Orak hücre anemisi nedir?
Bazen orak hücre hastalığı olarak adlandırılan orak hücre anemisi (SCA), vücudunuzun hemoglobin S adı verilen olağandışı bir hemoglobin formu oluşturmasına neden olan bir kan bozukluğudur. Hemoglobin oksijen taşır ve kırmızı kan hücrelerinde (RBC'ler) bulunur.
RBC'ler genellikle yuvarlakken, hemoglobin S onların C şeklinde olmasına ve orak gibi görünmesine neden olur. Bu şekil onları daha sert yapar, kan damarlarınızda hareket ederken bükülmelerini ve esnemelerini önler.
Sonuç olarak, sıkışabilir ve kan damarlarından kan akışını engelleyebilirler. Bu çok fazla acıya neden olabilir ve organlarınız üzerinde kalıcı etkilere neden olabilir.
Hemoglobin S ayrıca daha hızlı parçalanır ve tipik hemoglobin kadar oksijen taşıyamaz. Bu, SCA'lı kişilerin daha düşük oksijen seviyelerine ve daha az RBC'ye sahip olduğu anlamına gelir. Bunların her ikisi de çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.
SCA önlenebilir mi?
Orak hücreli anemi, insanların doğduğu genetik bir durumdur, yani başka birinden “yakalamanın” bir yolu yoktur. Yine de, çocuğunuzun sahip olması için SCA'ya ihtiyacınız yoktur.
SCA'nız varsa, bu, biri annenizden diğeri babanızdan olmak üzere iki orak hücre genini miras aldığınız anlamına gelir. SCA'nız yoksa ancak ailenizdeki diğer insanlar varsa, sadece bir orak hücre geni miras almış olabilirsiniz. Bu orak hücre özelliği (SCT) olarak bilinir. SCT'li insanlar sadece bir orak hücre geni taşırlar.
SCT herhangi bir semptom veya sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, çocuğunuzun SCA geçirme şansını arttırır. Örneğin, eşinizde SCA veya SCT varsa, çocuğunuz iki orak hücre genini devralabilir ve bu da SCA'ya neden olabilir.
Ama orak hücre geni taşıdığınızı nasıl anlarsınız? Peki ya eşinizin genleri? Kan testleri ve genetik danışman bu noktada devreye giriyor.
Geni taşıdığımı nasıl anlarım?
Orak hücre genini basit bir kan testi ile taşıyıp taşımadığınızı öğrenebilirsiniz. Bir doktor bir damardan az miktarda kan alacak ve bir laboratuvarda analiz edecektir. SCA'da yer alan olağandışı hemoglobin formu olan hemoglobin S'nin varlığını arayacaklar.
Hemoglobin S varsa, SCA veya SCT'niz olduğu anlamına gelir. Hangisine sahip olduğunuzu doğrulamak için, doktor hemoglobin elektroforezi adı verilen başka bir kan testi ile takip edecektir. Bu test, farklı hemoglobin tiplerini küçük bir kan örneğinizden ayırır.
Sadece hemoglobin S'yi görürlerse, SCA'nız var. Ancak hemoglobin S'yi hem de tipik hemoglobini görürlerse, SCT'niz vardır.
Herhangi bir aile öyküsü SCA'nız varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bu basit test geni geçirme şansınızı daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir. Orak hücre geni bazı popülasyonlarda daha yaygındır.
Hastalık Kontrol Merkezlerine göre ÖTV
- Sahra-altı Afrika
- Güney Amerika
- Orta Amerika
- Karayip
- Suudi Arabistan
- Hindistan
- İtalya, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkeleri
Ailenizin geçmişinden emin değilseniz, ancak bu gruplardan birine girebileceğinizi düşünüyorsanız, emin olmak için bir kan testi yapmayı düşünün.
Geni aktarmayacağımdan emin olmanın bir yolu var mı?
Genetik karmaşık bir konudur. Siz ve eşiniz tarandıktan ve her ikisinin de geni taşıdığı tespit edilse bile, bu aslında gelecekteki çocuklarınız için ne anlama geliyor? Çocuk sahibi olmak hala güvenli mi? Evlat edinme gibi başka seçenekleri de dikkate almalı mısınız?
Genetik bir danışman hem kan testi sonuçlarınızda hem de sonrasında ortaya çıkan sorularda gezinmenize yardımcı olabilir. Hem sizden hem de partnerinizden gelen test sonuçlarına baktığınızda, çocuğunuzun SCT veya SCA olma şansı hakkında daha spesifik bilgi verebilirler.
Eşinizle gelecekteki herhangi bir çocuğun SCA'ya sahip olabileceğini bulmak da işlenmesi zor olabilir. Genetik danışmanlar bu duygularda gezinmenize ve mevcut tüm seçenekleri değerlendirmenize yardımcı olabilir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde veya Kanada'da yaşıyorsanız, Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği'nin bölgenizde genetik bir danışman bulmanıza yardımcı olacak bir aracı vardır.
Alt çizgi
SCA kalıtımsal bir durumdur, bu da önlemeyi zorlaştırır. Ancak SCA'lı bir çocuk sahibi olmaktan endişe ediyorsanız, SCA'larının olmamasını sağlamak için atabileceğiniz birkaç adım vardır. Unutmayın, çocuklar her iki partnerin genlerini miras alırlar, bu nedenle partnerinizin de bu adımları attığından emin olun.
