Kanama Diyatezi Hakkında Bilmeniz Gerekenler: Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Kanama diyatezi belirtileri

Kanama diyatezi belirtileri hastalığın nedeni ile ilişkilidir. Genel belirtiler şunlardır:

• kolayca morarma
• diş eti kanaması
• açıklanamayan burun kanaması
• ağır ve uzun süreli adet kanaması
• ameliyat sonrası ağır kanama
• küçük kesikler, kan almalar veya aşılamalardan sonra ağır kanama
• diş işinden sonra aşırı kanama
• rektumdan kanama
• dışkıda kan
• idrarında kan
• kusmunda kan

Diğer spesifik semptomlar şunlardır:

• Peteşilere. Bu küçük, düz, kırmızı, döküntü benzeri kan lekeleri cildin altında, genellikle alt bacaklarda görülür.
• Purpura. Bu küçük morluklar kırmızı, mor veya kahverengi olabilir. Sadece ciltte ortaya çıkan kuru olabilirler. Ya da mukoza zarında görünerek ıslak olabilirler. Islak purpura türü, düşük trombosit sayısını (trombositopeni) gösterebilir.
• Eklemlere, kaslara ve yumuşak dokulara kanama. Bu hemofili ile oluşabilir.
• Sindirim sistemi kanaması. Bu edinilmiş von Willebrand sendromu ile ilişkili olabilir
• Albinizm. Bu nadir durum Hermansky-Pudlak ve Chediak-Higashi sendromlarıyla ilişkilidir.
• Eklem hipermobilitesi veya esnek cilt. Bu semptomlar Ehlers-Danlos sendromu (EDS) ile ilişkilidir.
• Çoklu genişlemiş kan damarları (telenjiektazi). Bu semptomlar kalıtsal hemorajik telanjiektazi ile ilişkili olabilir.

Kanama diyatezi nedenleri

Kanama diyatezi kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Bazı durumlarda, kalıtsal kanama bozuklukları (hemofili gibi) da edinilebilir.

Kanama diyatezinin en sık görülen nedenleri genellikle edinilen ve kalıtsal olmayan trombosit bozukluklarıdır. Trombositler kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan büyük kemik iliği hücrelerinin parçalarıdır.

Bu tablo, kanama diyatezinin tüm olası nedenlerini listeler. Her neden hakkında daha fazla bilgi izler.

Kalıtsal kanama diyatezi

Hemofili

Hemofili belki de en iyi bilinen kalıtsal kanama diyatezidir, ancak en yaygın olanı değildir.

Hemofilide kanınız anormal derecede düşük pıhtılaşma faktörü seviyelerine sahiptir. Bu aşırı kanamaya neden olabilir.

Hemofili çoğunlukla erkekleri etkiler. Ulusal Hemofili Vakfı, hemofili hastalığının her 5.000 erkekte yaklaşık 1'inde ortaya çıktığını tahmin etmektedir.

Von Willebrand hastalığı

Von Willebrand hastalığı en sık görülen kalıtsal kanama bozukluğudur. Kanınızdaki von Willebrand proteininin olmaması, kanın düzgün şekilde pıhtılaşmasını önler.

Von Willebrand hastalığı hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Genellikle hemofili hastalığından daha ılımandır.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) von Willebrand hastalığının popülasyonun yaklaşık yüzde 1'inde meydana geldiğini bildirmektedir.

Kadınların adet kanamasının ağır olması nedeniyle semptomları fark etmesi daha muhtemel olabilir.

Bağ dokusu hastalıkları

Ehlers-Danlos sendromu (EDS)

Ehlers-Danlos sendromu vücudun bağ dokularını etkiler. Kan damarları kırılgan olabilir ve morarma sık olabilir. 13 farklı tip sendrom vardır.

Dünya çapında 5.000 ila 20.000 kişiden yaklaşık 1'inde Ehlers-Danlos sendromu vardır.

Osteogenez imperfekta (kırılgan kemik hastalığı)

Osteogenez imperfekta kırılgan kemiklere neden olan bir hastalıktır. Genellikle doğumda bulunur ve yalnızca ailenin hastalık öyküsü olan çocuklarda gelişir. 20.000'de yaklaşık 1 kişi bu kırılgan kemik bozukluğunu geliştirecektir.

Kromozomal sendromlar

Kromozomal anormallikler, anormal trombosit sayımlarının neden olduğu kanama bozuklukları ile ilişkili olabilir. Bunlar şunları içerir:

• Turner sendromu

• Down sendromu (bazı özel formlar)

• Noonan sendromu
• DiGeorge sendromu
• Cornelia de Lange sendromu
• Jacobsen sendromu

Faktör XI eksikliği

Faktör XI eksikliği, kan protein faktörü XI eksikliğinin kan pıhtılaşmasını sınırladığı nadir görülen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Genellikle hafiftir.

Semptomlar travma veya ameliyattan sonra ağır kanama ve morarma ve burun kanamalarına yatkınlığı içerir.

Faktör XI eksikliği 1 milyon kişiden 1'ini etkiler. Aşkenazi Yahudi kökenli insanların yüzde 8'ini etkilediği tahmin ediliyor.

Fibrinojen hastalıkları

Fibrinojen, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan bir kan plazma proteinidir. Fibrinojen eksik olduğunda, küçük kesiklerde bile ciddi kanamalara neden olabilir. Fibrinojen ayrıca pıhtılaşma faktörü I olarak da bilinir.

Üç şekli var fibrinojen hastalıklarıhepsi nadir: afibrinojenemi, hipofibrinojenemi ve disfibrinojenemi. İki tip fibrinojen bozukluğu hafiftir.

Vasküler (kan damarı) anormallikleri

Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT)

Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) (veya Osler-Weber-Rendu sendromu) yaklaşık 5.000 kişiden 1'ini etkiler.

Bu genetik hastalığın bazı formları, cildin yüzeyine yakın, talanjiektaz adı verilen kan damarlarının görünür oluşumları ile karakterize edilir.

Diğer belirtiler sık ​​burun kanaması ve bazı durumlarda iç kanamalardır.

Diğer doğumsal kanama bozuklukları

• psikojenik purpura (Gardner-Diamond sendromu)
• trombositopeni
• Fanconi anemi ve Shwachman-Diamond sendromu dahil kemik iliği yetmezliği sendromları
• Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı, Chediak-Higashi sendromu, Hermansky-Pudlak sendromu ve Wiskott-Aldrich sendromu gibi depo havuzu bozuklukları
• Glanzmann trombasteni
• Bernard-Soulier sendromu

Kazanılmış kanama diatezi

Bazı durumlarda, genellikle kalıtsal olan bir kanama bozukluğu da sıklıkla hastalığın bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

İşte kanama diyatezinin kazanılmış nedenlerinden bazıları:

• düşük trombosit sayısı (trombositopeni)

• karaciğer hastalığı
• böbrek yetmezliği
• tiroid hastalığı

• Cushing sendromu (anormal derecede yüksek kortizol hormon seviyeleri ile karakterize)

• amiloidoz

• K vitamini eksikliği (K vitamini kanın pıhtılaşması için gereklidir)

• yayılmış intravasküler pıhtılaşma (DIC), kanınızı çok fazla pıhtılaştırmaya neden olan nadir bir durumdur

• heparin, warfarin (Coumadin), argatroban ve dabigatran (Pradaxa) dahil antikoagülan (kan sulandırıcı) tedavisi

• fare zehiri gibi antikoagülanlarla zehirlenme veya fare zehiri ile kontamine maddeler
• edinilmiş pıhtılaşma faktörü eksikliği veya fibrinojen eksikliği
• aşağılık

Kanama diyatezi nasıl tedavi edilir?

Kanama diyatezi tedavisi, hastalığın nedenine ve ciddiyetine bağlıdır. Son yıllarda, kan faktörlerinin sentetik üretimi, enfeksiyon olasılığını azaltarak tedaviyi büyük ölçüde iyileştirdi.

Altta yatan hastalıklar veya eksiklikler uygun şekilde tedavi edilir. Örneğin, bir K vitamini eksikliğinin tedavisi, bir K vitamini takviyesi ve gerekirse ilave pıhtılaşma faktörü olabilir.

Diğer tedaviler hastalığa özgüdür:

• Hemofili, sentetik olarak üretilen kan pıhtılaşma faktörleriyle tedavi edilir.
• Von Willebrand’ın hastalığı (gerekirse) kandaki von Willebrand faktörü seviyesini artıran ilaçlarla veya kan faktörü konsantrasyonlarıyla tedavi edilir.
• Bazı kanama bozuklukları, antifibrinolitiklerle tedavi edilir. Bu ilaçlar kandaki pıhtılaşma faktörlerinin bozulmasını yavaşlatmaya yardımcı olur. Ağız dahil olmak üzere mukoza zarlarındaki kanama veya adet kanaması için özellikle faydalıdırlar.
• Diş prosedürlerinde aşırı kanamayı önlemek için antifibrinolitikler de kullanılabilir.
• Faktör XI eksikliği, taze donmuş plazma, faktör XI konsantreleri ve antifibrinolitiklerle tedavi edilebilir. Daha yeni bir tedavi, genetiği değiştirilmiş bir kan faktörü olan NovoSeven RT kullanılmasıdır.
• Kanama bozukluğuna belirli bir ilacın neden olması durumunda, bu ilaç ayarlanabilir.
• bir 2018 araştırma ödevi Bir antikoagülan ilaç sürekli intravenöz protamin sülfat ile karıştığında kan diyatezi tedavisini önerir.
• Ağır adet kanaması, doğum kontrol hapları dahil olmak üzere hormon tedavileri ile tedavi edilebilir.

Kanama diyatezi nasıl teşhis edilir?

Kanama diyatezi, özellikle hafif vakalarda tanı koymak zor olabilir.

Bir doktor detaylı bir tıbbi geçmişle başlayacaktır. Bu, geçmişte yaşadığınız kanamayı veya kanaması olan herhangi bir aile üyeniz olup olmadığını da içerecektir. Ayrıca, aspirin de dahil olmak üzere aldığınız ilaçları, bitkisel preparatları veya takviyeleri hakkında sorular soracaklar.

Tıbbi kılavuzlar kanamanın ciddiyet derecesine sahiptir.

Doktor, özellikle purpura ve petechiae gibi cilt anormallikleri aramak için sizi fiziksel olarak muayene edecektir.

Bebeklerde ve küçük çocuklarda, doktor tipik olarak bazı konjenital kanama bozukluklarıyla ilişkili anormal fiziksel özellikler arayacaktır.

Teşhis testleri

Temel tarama testleri, trombositlerinizde, kan damarlarınızda ve pıhtılaşma proteinlerinde anormallikleri aramak için tam kan çalışması (veya tam kan sayımı) içerir. Doktor ayrıca kanın pıhtılaşma yeteneğini test edecek ve pıhtılaşma faktörü eksikliklerini arayacaktır.

Diğer spesifik testler fibrojen aktivitesini, von Willebrand faktör antijenini ve K vitamini eksikliği gibi diğer faktörleri arayacaktır.

Bir doktor ayrıca karaciğer hastalığının, kan hastalığının veya başka bir sistemik hastalığın kanama bozukluğunuzla ilişkili olabileceğinden şüphelenirse başka testler de isteyebilir. Ayrıca genetik testler yapabilirler.

Kesin tanı sağlayan tek bir test yoktur, bu nedenle test süreci zaman alabilir. Ayrıca, laboratuar testleri sonuçları kanama öyküsü olmasına rağmen yetersiz olabilir.

Doktorunuz sizi daha ileri testler veya tedavi için bir kan uzmanına (hematolog) sevk edebilir.

Ne zaman doktora görünmeli?

Ailenizde kanama öyküsü varsa veya siz veya çocuğunuzun normal morarma veya kanamadan daha fazlası varsa, bir doktora görünün. Kesin bir tanı koymak ve tedavi olmak önemlidir. Bazı kanama bozuklukları erken tedavi edilirse daha iyi prognoz gösterir.

Ameliyat geçirmeyi, doğum yapmayı veya kapsamlı diş çalışmaları yaptırmayı düşünüyorsanız, bir kanama bozukluğu hakkında doktora görünmek özellikle önemlidir. Durumunuzu bilmek doktorun veya cerrahın aşırı kanamayı önlemek için önlemler almasına izin verir.

Götürmek

Kanama diyatezi neden ve ciddiyet bakımından büyük ölçüde değişir. Hafif bozukluklar tedaviye ihtiyaç duymayabilir. Bazen özel bir tanı zor olabilir.

Teşhis ve mümkün olduğunca erken tedavi edilmesi önemlidir. Belirli bozukluklar için bir tedavi olmayabilir, ancak semptomları yönetmenin yolları vardır.

Yeni ve geliştirilmiş tedaviler geliştirilme aşamasındadır. Farklı kanama diyatezi tipleri ile ilgili bilgi ve yerel organizasyonlar için Ulusal Hemofili Vakfı ile iletişime geçmek isteyebilirsiniz.

Ulusal Sağlık Enstitülerinin Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'nde ayrıca bilgi ve kaynaklar vardır.

Doktorunuzla veya uzmanınızla bir tedavi planı tartışın ve onlara katılabileceğiniz herhangi bir klinik denemeyi sorun.