Kalıtsal tip I hipofosfatemi (HPDR I) veya ailesel hipofosfatemi olarak da bilinen X’e bağlı hipofosfatemi (XLH), vücudunuzun fosfat kaybetmesine neden olan kalıtsal, kronik bir durumdur.
XLH ile yaşayan insanların yaklaşık yüzde 80’i bunu ebeveynlerinden birinden miras almıştır. XLH’niz varsa, doktor büyük olasılıkla siz çocukken durumu teşhis etmiştir. Bununla birlikte, bu durum nadir olduğu için, doktorlar durumu yanlış teşhis edebilir veya tamamen atlayabilir.
Çocuklar ve yetişkinler aynı semptomlardan bazılarını paylaşsalar da, yaşlandıkça değişebilir. Aşağıdaki makale, XLH ile yaşayan bir yetişkin olarak yaşama olasılığınızın daha yüksek olduğu semptomları incelemektedir.
Semptomlar
XLH’nin semptomları değişebilir. Çoğu durumda, semptomlar ilk 18 ayda ortaya çıkar.
Yetişkinlerde XLH
XLH’niz varsa, zaman içinde semptomlarda değişiklikler fark etmiş olabilirsiniz. Ancak, Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezine göre, çocukken hiçbir semptomunuz olmadığı için bir yetişkin olarak tanı almış olmanız da mümkündür.
Bir yetişkin olarak teşhis alırsanız, belirtileriniz şunları içerebilir:
- eklem ağrısı
- entezopatiden kaynaklanan bozulmuş hareketlilik (bağların veya tendonların kireçlenmesi)
- diş apseleri
- periodontitis
- işitme kaybı
- kas ağrısı ve zayıflığı
- sınırlı hareket aralığı
- kırık geçmişi
Ek olarak,
- Hiperparatiroidizm: paratiroid bezi aşırı aktif olduğunda ve çok fazla paratiroid hormonu ürettiğinde ortaya çıkar, bu da sonunda kanda çok fazla kalsiyuma yol açabilir.
- Osteomalazi: kemiklerin yumuşaması
- Entezopati: kemikleri kaslara bağlayan bağlarda ve tendonlarda sertlik ve ağrı
- Kireçlenme: eklem sertliğine ve ağrıya neden olan bir artrit şekli
- Sözde kırılmalar: kısmi veya eksik kırık gibi görünen şey üzerinde yeni kemik büyümesinin oluşumu
Araştırmalar, XLH’nin bir yetişkin olarak yaşam kaliteniz üzerinde zihinsel sağlığınızı etkilemek de dahil olmak üzere önemli bir etkisi olabileceğini göstermiştir. Bununla birlikte, araştırmalar ayrıca tedavinin, diğer semptomlar iyileştikçe zihinsel sağlığınızı iyileştirmeye yardımcı olabileceğini göstermektedir.
Çocuklarda XLH
Çoğu XLH vakasında, çocukken semptomlar gelişir.
Aileniz veya doktorlarınız, durumun erken belirtilerini ve semptomlarını fark etmiş olabilir. Bazı erken belirtiler şunları içerir:
- kısa boy
- waddling veya etkilenen yürüyüş
- yavaş büyüme oranı
- uzuvlarda deformite
- bacakların eğilmesi
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, XLH’nin diğer erken semptomlarının şunları içerebileceğini de ekliyor:
- kemiklerdeki ağrı
- diş ağrısı veya apseler
- kas ağrısı
- D vitamini tedavisi ile geçmeyen raşitizm
- bağların veya tendonların sertleşmesine bağlı eklem ağrısı
- kaslarda güçsüzlük
- anormal diş gelişimi
Erken tedavi, durumun ilerlemesini yavaşlatmaya ve daha iyi bir prognoz sağlamaya yardımcı olabilir. Bununla birlikte, çocuklukta tanı almamış olsanız bile, bazı semptomları gidermeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır.
XLH semptomları nasıl yönetilir
XLH’nin erken teşhisi ve tedavisi yaşam kalitesini artırabilir. XLH ile yaşıyorsanız, fosfat ve D vitamini tedavilerini içeren bir tedaviyi zaten kullanıyor olabilirsiniz.
Daha yeni bir tedavi seçeneği burosumab’dır (Crysvita). Bu ilaç, fosfat israfına yol açan hormonları hedefleyerek çalışır.
Tedavi, mevcut sorunların ilerlemesini durdurmaya yardımcı olabilir ve çocuklarda daha optimal büyüme ve gelişmeye izin verebilir. Tedavinin temel amacı, kan dolaşımına daha fazla fosfat almaktır, bu da kemiklerde ve dişlerde kayıpların önlenmesine yardımcı olacaktır.
Bazı durumlarda, doktorunuz kemik gelişimini düzeltmeye yardımcı olmak için ameliyat önerebilir. Ayrıca, diş sorunlarının daha büyük bir sorun haline gelmesini önlemeye yardımcı olmak için diş hekiminizi tedavi ekibinin bir parçası olarak dahil etmenizi tavsiye edeceklerdir.
Tedavi, fiziksel semptomların çoğunu iyileştirmelidir, ancak bir doktor, ağrıyı yönetmeye yardımcı olacak ilaçlar eklemek için sizinle birlikte çalışabilir. Bir doktor ayrıca stres, anksiyete veya depresyonu yönetmenize yardımcı olacak zihinsel sağlık terapileri önerebilir.
Yeni araştırma
XLH’nin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, araştırmacılar hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek ve daha iyi tedaviler geliştirmek için XLH’yi incelemeye devam ediyor.
Araştırmacılar şu anda tek başına kalsitriolün hem çocuklarda hem de yetişkinlerde XLH üzerinde bir etkisi olup olmayacağını test etmek için bir klinik çalışma için işe alıyorlar. Yalnız ilaçların kandaki fosfat seviyelerini iyileştirip iyileştirmeyeceğini görmek istiyorlar. Bu bir aşama 1 denemesidir, yani sonuçlarını kanıtlayabilmeleri için birkaç yıl daha olacaktır.
Bir klinik araştırmaya katılmakla ilgileniyorsanız, önce doktorunuzla konuşmalısınız. Belirli bir deneme için uygun olup olmadığınızı belirlemeye yardımcı olabilir veya diğer sağlık koşullarına göre birine katılmama konusunda tavsiyede bulunabilirler.
Klinik araştırmalar hakkında daha fazla bilgi için ClinicalTrials.gov adresini ziyaret edebilirsiniz.
XLH ve genetik
XLH ile yaşıyorsanız, çocuklarınıza geçebilir.
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezine göre, XLH’yi geçme şansınız doğumda belirlenen cinsiyete bağlıdır. İşte nasıl bozulduğu:
- Eğer doğumda bir erkekseniz, kızlarınıza geçme şansı yüzde 100 ve oğullarınıza geçme şansı yüzde 0
- Eğer doğumda atanmış bir kadınsanız, yüzde 50 olasılıkla çocuklarınızdan herhangi birine geçme şansı vardır.
Farkın nedeni, XLH’nin X kromozomunu etkilemesidir. Sadece bir tane etkilenen X kromozomuna sahip olmak, çocuğunuzun durumu geliştirmesine neden olacaktır.
Paket servisi
XLH, farklı insanlar için farklı semptomlara sahip olabilir. Bunlar kemiklerdeki, eklemlerdeki ve kaslardaki ağrıyı içerebilir. Daha kısa bir boyda olması ve diş sorunlarına daha yatkın olmasıyla da ortaya çıkabilir.
XLH tedavisi geleneksel olarak fosfat ve D vitamini takviyelerini içermektedir, ancak yeni tedavi seçenekleri yaşam kalitesini ve müdahalelere yanıtı daha iyi artırabilir.
