Neredeyse herkes – nadir istisnalar dışında – 46 çift kromozom kombinasyonu ile ebeveynlerden geçen 23 çift kromozom ile doğar.
En çok bilinen iki kromozom olan X ve Y, 23. çift kromozomun bir parçasıdır. Bunlara cinsiyet kromozomları da denir, çünkü hangi biyolojik cinsiyetle doğduğunuzu belirlerler. (Ancak, bu ikili göründüğü kadar basit değildir.)
22 çiftin geri kalanına otozom denir. Otozomal kromozom olarak da bilinirler. Otozomlar ve cinsiyet kromozomları toplam yaklaşık 20.000 gen içerir.
Bu genler aslında her insanda yüzde 99,9 oranında aynıdır. Ancak bu genlerdeki küçük varyasyonlar, genetik yapınızın geri kalanını ve belirli özellikleri ve koşulları miras alıp almadığınızı belirler.
Otozomal dominant ve otozomal resesif
Bu 22 otozom içinde, ebeveynlerinizden farklı özellikler ve koşullar taşıyan iki gen kategorisi vardır. Bu kategorilere otozomal dominant ve otozomal resesif denir. İşte farkın hızlı bir dökümü.
Otozomal dominant
Bu kategoride, bu özelliği almak için her iki ebeveynden size bu genlerden sadece birinin aktarılması gerekir. Aynı otozomdaki başka bir gen tamamen farklı bir özellik veya mutasyon olsa bile bu doğrudur.
miras
Diyelim ki babanız, otozomal dominant bir durum için mutasyon geçirmiş bir genin sadece bir kopyasına sahip. Annen bilmiyor. Bu senaryoda, her biri yüzde 50 gerçekleşme şansına sahip olan iki miras olasılığı vardır:
- Etkilenen geni babanızdan ve annenizin etkilenmeyen genlerinden birinden miras alıyorsunuz. Durumunuz var.
- Etkilenmemiş geni babanızdan ve annenizin etkilenmeyen genlerinden birinden miras alırsınız. Durumunuz yok ve taşıyıcı değilsiniz.
Başka bir deyişle, size otozomal dominant bir durum geçirmesi için ebeveynlerinizden sadece birine ihtiyacınız vardır. Yukarıdaki senaryoda, durumu devralma şansınız yüzde 50'dir. Ancak bu ebeveynlerden birinin etkilenen iki geni varsa, onunla doğma şansınız yüzde 100 olur.
Bununla birlikte, ebeveynlerden herhangi biri etkilenmiş bir gene sahip olmadan otozomal dominant bir durum da alabilirsiniz. Bu yeni bir mutasyon meydana geldiğinde olur.
Otozomal resesif
Otozomal resesif genler için, genlerinizde özellik veya durumun ifade edilebilmesi için her ebeveynden aynı genin bir kopyasına ihtiyacınız vardır.
Sadece bir ebeveyn, kızıl saç gibi resesif bir özellik veya kistik fibroz gibi bir durum için bir geni geçirirse, taşıyıcı olarak kabul edilirsiniz.
Bu, özelliğe veya koşula sahip olmadığınız anlamına gelir, ancak bir özellik için geniniz olabilir ve bunu çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
miras
Otozomal resesif bir durum durumunda, bu duruma sahip olmak için etkilenen bir geni her bir ebeveynden miras almanız gerekir. Bunun olacağının garantisi yok.
Diyelim ki her iki ebeveyniniz de kistik fibrozise neden olan genin bir kopyasına sahip. Her biri yüzde 25 gerçekleşme şansına sahip olan dört miras olasılığı vardır:
- Etkilenen bir geni babanızdan ve etkilenmemiş bir geni annenizden miras alırsınız. Sen bir taşıyıcısın, ama şartın yok.
- Etkilenen bir geni annenizden ve etkilenmemiş bir geni babanızdan miras alırsınız. Sen bir taşıyıcısın ama şartın yok.
- Her iki ebeveynden de etkilenmemiş bir geni miras alırsınız. Durumunuz yok ve taşıyıcı değilsiniz.
- Etkilenen bir geni her iki ebeveynden miras alırsınız. Durumunuz var.
Her ebeveynin etkilenen bir gene sahip olduğu bu senaryoda, çocuklarının taşıyıcı olma şansı yüzde 50, bu duruma sahip olma veya taşıyıcı olma şansı yüzde 25 ve bu duruma sahip olma şansı yüzde 25'dir.
Ortak koşullara örnekler
Her kategorideki ortak koşulların bazı örnekleri.
Otozomal dominant
- Huntington hastalığı
- Marfan sendromu
- mavi-sarı renk körlüğü
- polikistik böbrek hastalığı
Otozomal resesif
- kistik fibroz
- Orak hücre anemisi
-
Tay-Sachs hastalığı (yaklaşık 30 Ashkenazi Yahudi halkından 1'i geni taşır)
- homosistinüriye
- Gaucher hastalığı
Otozomal DNA testi
Otozomal DNA testi, yanak sürüntüsü, tükürük veya kandan DNA testi tesisine DNA'nızın bir örneğini sağlayarak yapılır. Tesis daha sonra DNA dizinizi analiz eder ve DNA'nızı test için DNA'larını gönderen diğerleriyle eşleştirir.
Test tesisinin DNA veritabanı ne kadar büyük olursa, sonuçlar o kadar doğru olur. Bunun nedeni, tesisin karşılaştırma için daha büyük bir DNA havuzuna sahip olmasıdır.
Otozomal DNA testleri, atalarınız ve belirli koşulları oldukça yüksek bir doğrulukla elde etme şansınız hakkında çok şey söyleyebilir. Bu, genlerinizdeki spesifik varyasyonları bularak ve bunları benzer varyasyonlara sahip diğer DNA örnekleriyle gruplara koyarak yapılır.
Aynı ataları paylaşanlar benzer otozomal gen dizilerine sahip olacaklardır. Bu, bu DNA testlerinin DNA'nızı ve sizinle yakından ilişkili olanların DNA'larını, bu genlerin ilk geldiği yere, bazen de birkaç kuşak geri izlemenize yardımcı olabileceği anlamına gelir.
Bu DNA testleri şu şekilde önerebilir:
Bu testler ayrıca kalıtsal bir durumun taşıyıcısı olup olmadığınızı veya durumun kendiniz olup olmadığını neredeyse yüzde 100 doğrulukla söyleyebilir.
Test, otozomal kromozomlarınızın her birindeki genlerin özelliklerine bakarak, bu koşullarla ilişkili baskın veya resesif mutasyonları tanımlayabilir.
Otozomal DNA testlerinin sonuçları araştırma çalışmalarında da kullanılabilir. Büyük otozomal DNA veritabanları ile araştırmacılar, genetik mutasyonların ve gen ifadelerinin arkasındaki süreçleri daha iyi anlayabilirler.
Bu, genetik bozuklukların tedavisini iyileştirebilir ve hatta araştırmacıları tedavi bulmaya daha yakın hale getirebilir.
Test maliyeti
Otozomal DNA testi maliyetleri büyük farklılıklar gösterir:
- 23andMe. Tipik bir soy testi 99 dolar.
- AncestryDNA. Ancestry.com şecere web sitesinin arkasındaki şirketten benzer bir testin maliyeti yaklaşık 99 $. Ancak bu test ayrıca, belirli DNA diziniz için hangi gıdaların en iyi olduğunu ve neye karşı alerjiniz olabileceğini veya vücudunuzda enflamatuar yanıtlara neyin neden olabileceğini anlatabilecek beslenme verilerini de içerir.
- Mirasım. 23andMe'ye benzer olan bu testin maliyeti 79 $.
Götürmek
Otozomlar gen bilgilerinizin çoğunu taşır ve atalarınız, sağlığınız ve biyolojik olarak en kişisel düzeyde kim olduğunuz hakkında size çok şey söyleyebilir.
Daha fazla insan otozomal DNA testleri aldıkça ve test teknolojisi daha kesin hale geldikçe, bu testlerin sonuçları daha doğru hale gelmektedir. Ayrıca insanların genlerinin gerçekte nereden geldiğine de önemli bir ışık tutuyorlar.
Ailenizin belirli bir mirasa sahip olduğunu düşünebilirsiniz, ancak otozomal DNA sonuçlarınız size daha da ayrıntılı bir tanımlama sağlayabilir. Bu, ailenizin öykülerini doğrulayabilir ve hatta ailenizin kökeniyle ilgili inançlarınıza meydan okuyabilir.
Mantıksal uç noktalarına götürüldüğünde, insan DNA'sının büyük bir veritabanı, ilk insanların ve ötesinin kökenini bulabilir.
Otozomal DNA testi, birçoğunun insanların yaşamını bozan bir takım genetik koşulların nihayetinde nasıl tedavi edilebileceğini veya iyileştirilebileceğini araştırmak için gerekli DNA'yı da sağlayabilir.
