triploidi

Triploidi nedir?

Triploid, fetüslerin hücrelerinde ekstra bir kromozom seti ile doğduğu nadir bir kromozomal anormalliktir.

Bir kromozom seti 23 kromozoma sahiptir. Buna haploid seti denir. İki set veya 46 kromozom diploid seti olarak adlandırılır. Üç set veya 69 kromozom, triploid set olarak adlandırılır.

Tipik hücrelerde 23 kromozom vardır, bunlardan 23'ü anneden, 23'ü babadan kalmıştır.

Triploid, bir fetüs ebeveynlerden birinden ekstra bir kromozom seti aldığında ortaya çıkar. Triploidi ölümcül bir durumdur. Anormalliği olan fetuslar nadiren doğumda hayatta kalır. Birçoğu ilk üç aylık dönemde kendiliğinden düşük yapılır. Diğerleri tam vadeye ulaşmadan önce doğar. Süre ile hayatta kalan az sayıda bebekte birden fazla ciddi doğum kusuru vardır. Bazı yaygın kusurlar şunları içerir:

• büyüme geriliği
• kalp kusurları
• spina bifida gibi nöral tüp defektleri

Triploidi ile doğan bebekler genellikle doğumdan birkaç gün sonra hayatta kalamazlar.

Mozaik triploidi ile doğan çocuklar genellikle doğumdan sonra uzun yıllar hayatta kalırlar. Mozaik triploidi, kromozom miktarı her hücrede aynı olmadığında ortaya çıkar. Bazı hücrelerde 46 kromozom bulunurken, bazılarında 69 kromozom bulunur.

Trizomi

Trizomi, triploidiye benzer bir durumdur. Sadece belirli çift kromozomlar (13^inci, 18^incive 21^st kromozomlar en yaygın olanıdır) her hücrede fazladan bir kromozom elde eder.

En yaygın trizomi türleri:

• trizomi 13 veya Patau sendromu
• trizomi 18 veya Edwards sendromu
• trizomi 21 veya Down sendromu

Bu ekstra kromozomlar ayrıca fiziksel ve zihinsel gelişimde sorunlara neden olur. Bununla birlikte, trizomi ile doğan çok sayıda çocuk, uzun süreli, tam zamanlı bakım ile yetişkinliğe kadar yaşıyor.

Daha fazla bilgi edinin: Down sendromu »

Triploidiye ne sebep olur?

Triploid, ekstra bir kromozom setinin sonucudur. Bu, iki spermin bir normal yumurtayı veya bir diploid spermin normal bir yumurtayı döllemesi durumunda ortaya çıkabilir. Normal bir sperm ekstra kromozom seti olan bir yumurtayı döllediğinde de ortaya çıkabilir.

İki farklı anormal döllenme türü triploidiye neden olabilir:

• diginik döllenmeAnnenin ekstra kromozom seti sağladığı. Bu genellikle annenin, tek bir sperm tarafından döllenen bir diploid ovum veya yumurta hücresi olduğunda ortaya çıkar.
• diyandrik gübrelemeBabanın ekstra kromozom seti sağladığı. Bu genellikle babanın diploid spermlerinden biri (veya bir seferde iki sperm, dispermy olarak bilinen bir süreçte) yumurtayı döllediğinde ortaya çıkar.

Diginik gebeliklerin bebek tam vadeye yaklaştığında bitmesi daha olasıdır. Diandrik gebeliklerin erken yaşta kendiliğinden düşüklere neden olma olasılığı daha yüksektir.

Kısmi molar gebelik (veya kist hidatik mol) triploidiye neden olabilir ve cansız bir hamileliktir. Ayrıca kanser ve başka bir molar hamilelik riskinde artış gibi birçok komplikasyona neden olabilir.

Kimler triploidi riski altındadır?

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, triploidi tüm kavramların% 1-3'ünde görülür. Herhangi bir risk faktörü yoktur. Down sendromu gibi diğer kromozom anormallikleri gibi yaşlı annelerde daha yaygın değildir. Triploidi olan bir hamilelik yaşayan çiftler gelecekteki gebeliklerde daha yüksek risk altında değildir. Triploidi de kalıtsal değildir.

Triploidinin belirtileri nelerdir?

Triploid sendromlu fetüs taşıyan gebe kadınlarda preeklampsi olabilir. Bu durumun belirtileri şunları içerir:

• albüminüri veya idrardaki yüksek protein albümin seviyeleri
• ödem veya şişme
• hipertansiyon

Triploidinin bir fetüsteki fiziksel etkileri, ekstra kromozomların babadan mı yoksa anneden mi geldiğine bağlıdır. Babanın kalıtsal kromozomları küçük kafalara ve genişlemiş, kist dolu bir plasentaya neden olabilir. Maternal kalıtsal kromozomlar ciddi büyüme problemlerine, genişlemiş bir kafaya ve kistleri olmayan küçük bir plasentaya neden olabilir.

Tam dönem aşamasına ulaşan triploidi olan bebeklerde doğumdan sonra genellikle bir veya daha fazla doğum kusuru vardır:

• yarık dudak ve yarık damak
• kalp kusurları
• ayak parmağı ve parmak dokuma gibi uzuv anormallikleri
• kistik böbrek gibi böbrek defektleri
• spina bifida gibi nöral tüp defektleri
• geniş gözler

Triploidi teşhisi

Triploid tanıyı doğrulayabilen tek test kromozom analizi (karyotip) testi. Bu test, ekstra kromozomların varlığını belirlemek için bir fetüsün genlerindeki kromozom sayısını sayar.

Bu testi yapmak için bir doktorun fetüsten bir doku örneğine ihtiyacı vardır. Fetus ve plasenta aynı döllenmiş yumurtadan geldiğinden, doktor test için bir plasenta örneği kullanabilir.

Triploidi teşhisi için bir amniyosentez de kullanılabilir. Doktor amniyotik sıvıyı çıkarır ve daha sonra numuneyi anormal kromozom belirtileri açısından analiz eder.

Triploid, doğum öncesi veya bebek doğmadan önce, bir anne serum tarama testi sipariş edilir ve belirli anormalliklere sahip olduğundan şüphelenilebilir. Genellikle gebeliğin ikinci üç aylık döneminde yapılan bu kan testi, durumu tespit etmek için tasarlanmamıştır. Bununla birlikte, kandaki bazı proteinlerin çok fazla veya çok az olması gibi olağandışı test sonuçları, bir doğum uzmanını potansiyel problemlere karşı uyarabilir. Bir serum tarama testinin anormal sonuçları varsa daha fazla test gerekebilir.

Triploididen, fetusun incelenmesi için hamilelik sırasında yaygın olarak yapılan bir ultrason sırasında da şüphelenilebilir. Bu test, doktorun bir fetüsün belirli anatomik anormalliklere sahip olup olmadığını görmesine yardımcı olabilir.

Triploidi tedavi etmek

Triploidi tedavi edilemez veya iyileştirilemez. Bebeğin doğumuna kadar devam eden gebelikler nadirdir. Bir bebek hayatta kalırsa, bebek genellikle palyatif bakım alır. Durumun nihai olarak ölümcül doğası nedeniyle tıbbi ve cerrahi tedaviler kullanılmaz.

Doktorlar bir kadın hamile iken triploidi keşfederse, hamileliği sonlandırabilir veya spontan düşük yapma gerçekleşinceye kadar sürebilir veya taşıyabilir. Bebeği terime taşımayı seçerse, aşağıdakiler de dahil olmak üzere triploidinin neden olduğu komplikasyonlar için yakından izlenmelidir:

• hayatı tehdit edebilen preeklampsi
• kısmi molar gebelikten kalan dokudan nadiren kaynaklanan bir kanser türü olan koriokarsinom

Triploid ile baş etme

Bebeğinizi triploide kaybetmek zor olabilir, ancak bu duygularla yalnız başa çıkmak zorunda değilsiniz. Deneyimleriniz hakkında konuşmak için destek gruplarını, çevrimiçi forumları veya tartışma gruplarını arayın. Binlerce başka kadın da sizinkine benzer bir durumla karşı karşıya kaldı ve bu gruplarda yardım ve destek aradı.

Triploidi olan bir bebek taşımak, benzer bir hamilelik şansınızı arttırmaz, bu nedenle başka bir çocuğu triploidi olan daha yüksek bir risk konusunda endişelenmenize gerek kalmadan başka bir çocuğu gebe bırakmak güvenlidir. Başka bir çocuk sahibi olmaya karar verirseniz, bebeğinizin mümkün olan en iyi bakımı aldığından emin olmak için doğum öncesi bakım ve test yapmaya devam edin.