Porfiriler nedir?

Porfirialar nadir görülen bir grup kalıtsal kan bozukluğudur. Bu bozuklukları olan insanlar, vücutlarında hem adı verilen bir madde yapmakta sorun yaşarlar. Heme, demire bağlı porfirin adı verilen vücut kimyasallarından yapılmıştır.

Hem, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin bir bileşenidir. Kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasına yardımcı olur ve kırmızı renklerini verir. Heme ayrıca kalp ve iskelet kaslarındaki bir protein olan miyoglobin içinde bulunur.

Vücut hema yapmak için birkaç adımdan geçer. Porfiri olan insanlarda, vücut bu işlemi tamamlamak için gereken bazı enzimlere sahip değildir. Bu, porfirinin dokularda ve kanda birikmesine neden olur. Bu, hafif ila şiddetli arasında değişen çeşitli semptomlara neden olabilir. Porfiri'nin en yaygın semptomları karın ağrısı, ışığa duyarlılık ve kas ve sinir sistemi ile ilgili problemlerdir. Porfiri semptomları değişir ve hangi enzimin eksik olduğuna bağlıdır.

Nedenler

Porfiri genetik bir hastalıktır. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, çoğu porfiri türü, bir ebeveynden gen mutasyonu adı verilen anormal bir genden miras alınır. Bununla birlikte, bazı faktörler atak olarak bilinen porfiri semptomlarını tetikleyebilir. Faktörler şunları içerir:

  • bazı ilaçların kullanımı
  • östrojen gibi hormonların kullanımı
  • alkol kullanımı
  • sigara içmek
  • enfeksiyon
  • güneş ışığına maruz kalma
  • stres
  • diyet ve oruç

Türleri

İki kategoride sınıflandırılan çeşitli porfiri türleri vardır: hepatik ve eritropoietik. Hastalığın karaciğer formlarına karaciğerdeki problemler neden olur. Karın ağrısı ve merkezi sinir sistemi problemleri gibi semptomlarla ilişkilidir. Eritropoietik formlara kırmızı kan hücrelerindeki problemler neden olur. Işık hassasiyeti ile ilişkilidir.

Ana porfiria türleri şunları içerir:

  • delta-aminolevulinat-dehidrataz eksikliği porfiri
  • akut aralıklı porfiri
  • kalıtsal koproporfi
  • rengârenk porfiri
  • konjenital eritropoietik porfiri
  • porfiri kutanea tarda (PCT)
  • hepatoeritropoietik porfiri
  • eritropoietik protoporfi

Amerikan Porfiri Vakfı'na göre, PCT en yaygın porfiri türüdür. Güneş ışığına aşırı duyarlılık ile ilişkilidir.

belirtiler

Semptomlar porfiri tipine bağlıdır. Tüm tiplerde şiddetli karın ağrısı ve kırmızımsı kahverengi renkte idrar bulunur. Bu porfirinlerin birikmesinden kaynaklanır ve tipik olarak bir saldırıdan sonra ortaya çıkar.

Karaciğer hastalığı ile ilişkili semptomlar şunları içerir:

  • uzuv ağrısı
  • nöropati
  • hipertansiyon
  • taşikardi (hızlı kalp atışı)
  • elektrolit dengesizliği

Eritropoietik hastalık ile ilişkili semptomlar şunları içerir:

  • ışığa karşı aşırı cilt hassasiyeti
  • anemi (vücut yeterince yeni kırmızı kan hücresi üretmediğinde)
  • cilt pigmentasyonundaki değişiklikler
  • güneşe maruz kalma ile ilgili düzensiz davranışlar

Porfiri teşhisi

Birçok test bu durumun teşhis edilmesine yardımcı olabilir.

Fiziksel sorunları arayan testler şunları içerir:

  • bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları
  • Göğüs röntgeni
  • ekokardiyogram (EKG)

Kan problemleri için testler şunları içerir:

  • floresan için idrar testi
  • porfobilinojen (PBG) idrar testi
  • tam kan sayımı (CBC)

tedavi

Porfiri için bir tedavi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Çoğu vaka ilaçla tedavi edilir.

Karaciğer hastalığı tedavileri şunları içerir:

  • kan basıncını yönetmek için beta blokerleri (Atenolol)
  • iyileşmeye yardımcı olmak için yüksek karbonhidrat diyeti
  • ağrı yönetimi için opioidler
  • saldırıları kısaltmak için hematin

Eritropoietik hastalık tedavileri şunları içerir:

  • anemi için demir takviyeleri
  • kan nakilleri
  • kemik iliği nakli

önleme

Porfiri önlenemez. Bununla birlikte, tetikleyicilerden kaçınarak veya ortadan kaldırılarak semptomlar azaltılabilir.

Yok edilmesi gereken faktörler şunları içerir:

  • eğlence amaçlı ilaçlar
  • zihinsel stres
  • Aşırı içki
  • bazı antibiyotikler

Eritropoietik semptomların önlenmesi, ışığa maruz kalmanın azaltılmasına odaklanır:

  • parlak güneş ışığından uzak durmak
  • dışarıdayken uzun kollu, şapka ve diğer koruyucu kıyafetler giymek
  • ameliyat sırasında koruma istemek (nadir durumlarda fototoksik yaralanma meydana gelebilir; Bu ışık organları deldiğinde ve enfeksiyona yol açtığında olur)

Komplikasyonlar

Porfiri tedavi edilemez ve yönetilmesi zordur. Komplikasyonlar yaygındır. İçerirler:

  • koma
  • safra kesesi taşları
  • felç
  • Solunum yetmezliği
  • karaciğer hastalığı ve başarısızlığı
  • cilt yara izi

Uzun vadeli görünüm oldukça değişkendir. Bazı insanlara hasar verilinceye kadar teşhis konamayabilir.

Kalıcı hasar şunları içerebilir:

  • sürekli oksijen gerektiren solunum güçlüğü
  • yürüme problemleri
  • kaygı atakları
  • yara

Erken teşhis, nispeten normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir. Yönetim de çok önemlidir.

Kalıtsal bir durumunuz varsa, bir genetik danışmanla konuşun. Çocuklarınıza geçirme riskini anlamanıza yardımcı olabilirler.