Home Sağlık Hastalıklar ve Belirtiler X’e Bağlı Hipofosfatemiyi Anlamak

X’e Bağlı Hipofosfatemiyi Anlamak

0
2

yetişkin ve çocuk birlikte bulmacayı tamamlar
Nicole Sanchez / Ofset Görüntüleri
  • X’e bağlı hipofosfatemi (XLH), vücudunuzun idrar yoluyla fosfor salmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
  • Aşırı fosfor israfı, kanda hipofosfatemi olarak bilinen düşük fosfor seviyelerine yol açar ve bu da dişlere ve kemiklere zarar verebilir.
  • XLH’yi belirlemek ve tedavi etmek, semptomları gidermeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

X’e bağlı hipofosfatemi vakalarının çoğu kalıtsal olsa da, bazı insanlar bu durumu aile öyküsü olmadan yaşarlar. Semptomları tanımak ve doğru tedaviyi bulmak kemik hasarını en aza indirmeye yardımcı olabilir.

X’e bağlı hipofosfatemi hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.

X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) nedir?

X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Eğer varsa, böbrekleriniz kanınızda fosfatı iyi işlemez ve idrarla dışarı atar.

Fosfor, kemik ve diş gelişimi ve sağlığı için önemlidir. Ayrıca hücre yapılarına ve enerji üretimine katkıda bulunur.

Telafi etmek için kemikleriniz kana fosfat salgılar. Kemikleriniz ve dişleriniz hem inşaat hem de onarım için fosfata ihtiyaç duyar. Mineral eksikliği, raşitizm olarak bilinen bir durum olan kemiklerin yumuşamasına neden olur.

XLH nadir görülen bir hastalıktır. Her 20.000 kişiden 1’ini etkiler.

Aynı zamanda kalıtsaldır. Bu, koşulu olan bir ebeveynin bunu çocuklarına aktarabileceği anlamına gelir.

XLH birkaç isimle bilinir. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre, XLH şu şekilde de bilinir:

  • kalıtsal tip I hipofosfatemi (HPDR I)
  • ailesel hipofosfatemi
  • X’e bağlı hipofosfatemi
  • hipofosfatemik D-dirençli raşitizm I
  • fosfat diyabeti
  • kalıtsal tip II hipofosfatemi (HPDR II)
  • hipofosfatemik D-dirençli raşitizm II
  • X’e bağlı D vitaminine dirençli raşitizm

XLH’yi kim alır?

XLH kalıtsal bir hastalıktır. Başka bir deyişle, biyolojik ebeveyninizin durumu varsa, onu miras alabilirsiniz.

Bununla birlikte, aile öyküsü olmadan da XLH geliştirebilirsiniz. XLH ile yaşayan insanların yaklaşık yüzde 20’sinin aile öyküsü yoktur.

Koşulun kalıtımı, X kromozomundaki her iki ebeveynden de gelebilir, bu nedenle “X’e bağlı” olarak anılır.

Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezine göre, çocuğunuza geçme şansınız cinsiyetinize göre değişir:

  • kadınların her çocuğa geçme şansı yüzde 50
  • erkeklerin kız çocuklara geçme şansı yüzde 100 ve erkek çocuklara geçme şansı yüzde 0

Erkekler, yalnızca bir X kromozomuna sahip oldukları için durumu geliştirme riski daha yüksektir.

Doktorlar tipik olarak durumu çocukluk döneminde teşhis eder.

XLH’ye ne sebep olur?

XLH, içindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. PHEX X kromozomunda bulunan gen. Endokrin Topluluğu, PHEX gen, vücudunuzdaki fosfat miktarını düzenlemekten sorumludur.

Bu gendeki bir değişiklik, böbreklerinizin vücudunuzdan çok fazla fosfatı idrardan geçirmesine neden olur ki bu, fosfat israfı olarak bilinir.

XLH’nin semptomları nelerdir?

XLH Ağı, farklı kemik ve diş gelişimini XLH’nin birincil semptomu olarak tanımlar. Ayrıca, birçok insanın bu durumun bir sonucu olarak raşitizm (yumuşatılmış kemikler) geliştirdiğini de gösterirler.

Diğer bazı yaygın semptomlar şunları içerebilir:

  • kemiklerde ağrı
  • kas zayıflığı veya ağrısı
  • atipik veya waddling yürüyüşü
  • daha kısa boy
  • yavaşlayan büyüme oranı
  • kendiliğinden diş apseleri

Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, XLH ile raşitizm geliştirirseniz, diğer durumlarda işe yarayabilecek tedavilerin (tek başına D vitamini almak gibi) büyük bir etkisi olmayacağını da ekliyor. Ek XLH semptomları şunları içerebilir:

  • eklem ağrısına yol açan tendon ve bağ kireçlenmesi
  • yaygın olmayan diş gelişimi veya ağrı
  • engelli hareketlilik

A’dan sonuçlar 2019 anketi XLH’li kişilerde ve çocuklara bakan kişilerde, özellikle çocuklar semptomlarından dolayı fiziksel aktivitelere katılamadığında, psikososyal bir etkiye işaret etti.

Uluslararası XLH İttifakı, çocuklar ve yetişkinler arasındaki semptomlarda bir fark olduğunu belirtiyor:

  • Çocuklar: orantısız veya yavaş büyüme, raşitizm, kraniyosinostoz ve gecikmiş motor gelişim ve yürüme yürüyüşü
  • Yetişkinler: osteoartrit, kemik kırıkları, çeşitli eklemlerde kireçlenmeler, sakatlık ve işitme kaybı

XLH nasıl teşhis edilir?

Sizin veya çocuğunuzun doktorunun tanı koyarken aradığı birkaç faktör vardır. Doktor muhtemelen sizi veya çocuğunuzu aşağıdakilerle değerlendirecektir:

  • kan örnekleri ve testleri
  • X-ışını gibi görüntüleme
  • aile tarihinin tartışılması
  • fiziksel bir sınav

Genellikle aşağıdaki gibi faktörleri arıyorlar:

  • bacakların eğilmesi veya iskeletteki diğer farklı gelişmeler
  • yavaş büyüme oranı
  • D vitamini tedavisinden sonra bile azaltılmış fosfat seviyeleri
  • fosfat tüketen böbrekler
  • kandaki fosfat seviyelerini düzenlemeye yardımcı olan düşük seviyelerde fosfat ve yüksek seviyelerde fibroblast büyüme faktörü-23 (FGF23) içeren kan

XLH nasıl tedavi edilir?

Erken teşhis ve tedavi, sonucunuzu iyileştirmeye yardımcı olabilir. Tedavi semptomları azaltmaya yardımcı olabilir ve pozitif büyüme ve gelişmeyi teşvik edebilir.

Tedavinin temel amacı kana daha fazla fosfat vermektir. Geleneksel olarak bu, günlük fosfat takviyeleri yoluyla başarılmıştır. Doktorunuz ayrıca D vitamini takviyeleri yazabilir veya önerebilir.

Daha yeni bir ilaç olan burosumab (Crysvita), fosfat seviyelerini etkileyen aşırı hormonu, FGF23’ü hedefleyerek çalışır. Bu ilaç, birkaç haftada bir doktor tarafından uygulanan bir enjeksiyondur.

Bazı durumlarda, doktorunuz kemik deformitelerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat önerebilir.

Dişlerinizi fırçalayarak ve mümkün olduğunca temiz tutarak ağız sağlığınızı koruyun. Düzenli diş hekimi ziyaretleri de bu konuda yardımcı olabilir.

İlgili koşullar var mı?

XLH ile ilgili durumlar benzer semptomlara sahiptir, ancak farklı tedavilerle farklı durumlardır. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezine göre, bazı ilgili koşullar şunları içerir:

  • renal Fanconi sendromu
  • otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm
  • tümör kaynaklı osteomalazi
  • otozomal resesif hipofosfatemik raşitizm
  • hiperkalsiürili kalıtsal hipofosfatemik raşitizm
  • D vitamini eksikliği
  • kemiklerin fibröz displazisi

Nasıl bir uzman bulabilirsiniz?

XLH’den şüpheleniyorsanız, kendinizin veya çocuğunuzun doktoruyla konuşmalısınız. Rutin bir ziyaret sırasında veya aile geçmişinizi incelerken durumu keşfedebilirler.

Doktorunuz bölgenizde bir uzman önerebilir. Bu duruma ve mevcut en son tedavi seçeneklerine aşina bir doktor aramalısınız.

XLH Ağı, yakınınızdaki bir doktoru bulmanız için bir Doktor Bul aracı da sağlar. Bir uzman bulmak için gerekli bilgileri doldurabilirsiniz.

XLH’nin görünümü nedir?

Düzenli fosfat tedavisi ile muhtemelen semptomlarda bir azalma yaşarsınız. Bununla birlikte, yetişkinseniz, boyda veya büyümede herhangi bir iyileşme fark etmeyebilirsiniz.

Düzenli ve tutarlı tedavi, semptomların şiddetini azaltmaya ve daha kötüye gitmelerini önlemeye yardımcı olabilir.

Paket servisi

Sizde veya çocuğunuzda XLH varsa, durumu tedavi etmek için fosfat takviyeleri veya ilaçları gerekli olacaktır. Hangi tedavilerin en iyi olabileceği konusunda sizin veya çocuğunuzun doktoruyla konuşun.

Düzenli ve tutarlı tedavi, yeni sorunları önlemeye, semptomların kötüleşmesini durdurmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here