Home Sağlık Hastalıklar ve Belirtiler X’e Bağlı Hipofosfatemi Tedavisinin İncelenmesi

X’e Bağlı Hipofosfatemi Tedavisinin İncelenmesi

0
5

  • Tedavi hedefleri arasında büyümeyi ve işlevselliği optimize etmek, vücuttaki fosfat seviyelerini artırmak ve ağrıyı yönetmek yer alır.
  • Tedaviler devam etmekte ve çocuklar ve yetişkinler için mevcut olan yeni hedefli tedavileri içermektedir.
  • İlgili sorunları ele almak için bir tedavi kombinasyonu gerekli olabilir.

X’e bağlı hipofosfatemi (XLH), kandaki fosfat seviyelerinin anormal derecede düşük olduğu, ilerleyici, kalıtsal bir durumdur. Düşük seviyeler, güçlü kemiklerin ve dişlerin gelişimini etkileyebilir ve ayrıca zamanla her ikisine de zarar verebilir.

Şu anda, XLH’nin tedavisi yoktur. Tedavi, gelecekteki sorunları önlemeye, mevcut semptomların şiddetini azaltmaya ve yaşam kalitenizi iyileştirmeye odaklanma eğilimindedir.

Hipofosfatemi tedavisi

Araştırma PHEX geninin genetik mutasyonlarının fibroblast büyüme faktörü-23 (FG-F23) fazlalığına ve fosfat kaybına neden olduğunu göstermiştir. Başka bir deyişle, bu mutasyona sahipseniz, vücudunuz fosfattan birkaç yaşamsal işlev için kullanma şansı bulamadan kurtulur:

  • kas kasılması
  • sinir fonksiyonu
  • kemik ve diş oluşumu ve büyümesi

Kemiklerde fosfatın azalması, fosfat eksikliği olan bir tür raşitizme yol açar. Hormon Sağlık Ağına göre, XLH’nin ilk belirtilerinden bazıları teşhis edilmemiş kırıklar, ana eklemlerde hassasiyet ve kemiklerde ağrıdır.

Tedavinin amacı nedir?

Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezine göre, XLH tedavisinin birincil hedefleri yaşınıza göre değişir.

Çocuklar için birincil amaç, büyümeleri için yeterli kalsiyum ve fosfat sağlamaktır.

Yetişkinler için, XLH’nin ana tedavi hedefi ağrıyı yönetmeyi içerir.

Hormon Sağlık Ağı’nın belirttiği gibi, genel olarak tedavinin temel amacı, vücudunuzdaki fosfat miktarını artırmaktır, böylece büyüme ve işlevsellik minimum düzeyde bozulur.

Tedavi seçenekleri nelerdir?

XLH tedavileri tipik olarak durumu yönetmeyi ve daha da kötüye gitmesini önlemeyi içerir. Yeni tedavi seçenekleri mevcut olabilse de, bazı mevcut seçenekler aşağıdakileri içerir.

Fosfat ve aktif D vitamini

Bir tedavi incelemesine göre, tedavi seçenekleri nispeten sınırlıdır. Geleneksel tedavi, fosfat ve aktif kalsiyum takviyelerinin alınmasını içerir. Bu yaklaşımı takiben, her gün dört ila altı doz almanız gerekir.

İlaç tedavisi Doz Sıklık
Fosfat tuzları 15–120 mg oral takviyeler Günde 2 ila 6 doz
Aktif D vitamini fosfat dozu için ayarlanmış Günde 2 ila 6 doz

Doz, kişinin yaşına ve kilosuna göre değişir. Araştırmalar, en iyi yaklaşımın, daha yüksek dozlarda aktif D vitamini ile en düşük etkili fosfat dozuna sahip olmak olduğunu göstermiştir.

Burosumab (Crysvita)

2018 yılında, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), XLH tedavisi için burosumab kullanımını onayladı. Burosumab, vücudunuzun fosforu tutmasına yardımcı olan hedefli bir terapidir.

İlaç, sağlık ekibinizin bir üyesi tarafından uygulanan enjeksiyonlarla verilir. XLH’li hem çocuklar hem de yetişkinler için bir tedavi seçeneğidir.

İlaç tedavisi Güçlü Sıklık
Crysvita (burosumab) 10 mg / mL, 20 mg / mL veya 30 mg / mL enjeksiyonlar her 2 ila 4 haftada bir

Burosumab alırken, doktorunuzun düzenli olarak serum fosfor seviyelerini izlemesi gerekecektir. Seviyeler düşük olduğunda, sonraki doz artırılabilir. Yüksekse, doktor dozu azaltabilir.

Ameliyat

Bazı durumlarda doktorunuz ameliyat önerebilir. Bir doktor, eğri veya bükülmüş bacakları düzeltmek için ameliyat önerebilir.

Ağız bakımı

XLH ile yaşıyorsanız ağız sağlığınızı korumalısınız. Buna diş fırçalama ve diş ipi kullanma gibi kişisel bakım ve düzenli diş hekimi ziyaretleri dahildir.

İyi ağız hijyeni ve dikkat, ağızdaki diş apseleri ve diğer sorunlar gibi sorunların önlenmesine yardımcı olabilir.

Diğer tedaviler

Tedaviniz multidisipliner bir yaklaşımı içerebilir. Araştırmalar, aşağıdakileri içeren tedavilere ihtiyacınız olabileceğini göstermiştir:

  • farmakolojik tedavi
  • işitme kaybı tedavisi
  • ortopedik müdahaleler
  • fizik Tedavi
  • birincil veya ikincil komplikasyonların önlenmesi
  • diş bakımı
  • genetik Danışmanlık

Sonuç olarak, tedavi ekibinizin aşağıdaki gibi üyelerden oluşması gerekebilir:

  • nefrologlar
  • ortopedi cerrahları
  • beyin cerrahları
  • rehabilitasyon hekimleri
  • fiziksel terapistler
  • diş hekimleri
  • psikologlar
  • birinci basamak doktorları
  • nörologlar
  • endokrinologlar
  • ortodontistler
  • göz doktorları
  • sosyal çalışanlar

Yan etkiler

XLH tedavisi sizi bazı yan etkiler için risk altına sokabilir.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre, fosfat tuzlarının ve D vitamini tedavisinin yan etkileri şunları içerebilir:

  • idrarda aşırı kalsiyum seviyeleri (hiperkalsiüri)
  • kandaki aşırı kalsiyum seviyeleri (hiperkalsemi)
  • böbreklerde kalsiyum birikimi (nefrokalsinoz)

Bu endişeler nedeniyle, doktorunuzun fosfat seviyenizi düzenli olarak izlemesi ve buna göre ilaç seviyelerini ayarlaması gerekecektir.

Doktorunuz burosumab reçete ederse, aşağıdaki gibi yan etkiler yaşayabilirsiniz:

  • kabızlık
  • ateş
  • ishal
  • öksürük
  • enjeksiyon bölgesi reaksiyonu
  • döküntü
  • kusma
  • ekstremitelerde ağrı
  • mide bulantısı
  • baş ağrısı
  • diş apsesi
  • diş çürüğü
  • D vitamini azaldı

Tedaviyi yönetmek

XLH ile yaşıyor ve tedavi ediyorsanız, doktorlar ve diğer sağlık ekibi üyeleriyle düzenli randevulara ihtiyacınız olacak. Tedavi sırasında, tedavinin etkinliğini izlemek için düzenli kan çalışmasına ihtiyacınız olacak. Düzenli kontroller, doktorunuzun ilaç dozunuzu ayarlamasına yardımcı olabilir.

Doktorunuzun endişelerinizi dinlemediğini düşünüyorsanız, yalnız değilsiniz. Araştırmacılar XLH ile yaşayan kişilerin genellikle tedavi ekibindeki en az bir kişinin semptomlarıyla ilgili endişelerini tam olarak dinlemediğini veya ciddiye almadığını hissettiğini bulmuşlardır.

İhtiyaçlarınıza en uygun tedavi planını oluşturmak için tedavi ekibinizle birlikte çalışmalısınız. Bu, semptomları ve zihinsel sağlık endişelerini ele almak gibi XLH ile ilişkili diğer sorunları yönetmeyi içermelidir.

Paket servisi

XLH’nin tedavisi olmasa da, erken ve düzenli tedavi, hastalığın ilerlemesini önlemeye, semptomları azaltmaya ve genel yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Tedavi genellikle gün boyunca sık sık fosfat ve D vitamini takviyesi almaktan oluşur. En yeni tedavi olan burosumab, hem yetişkinler hem de çocuklar için hedefli tedavi sağlar.

Semptomları ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olmak için gerektiğinde diş bakımı, ameliyat ve terapi gibi diğer tedaviler yapılabilir.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here