Tay-Sachs Hastalığı

Tay-Sachs Hastalığı Nedir?

Tay-Sachs merkezi sinir sisteminin bir hastalığıdır. En sık bebekleri etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Bebeklerde, maalesef her zaman ölümcül olan ilerleyici bir hastalıktır. Tay-Sachs ayrıca gençlerde ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir ve bu daha nadiren ortaya çıkmasına rağmen daha az şiddetli semptomlara neden olur.

Tay-Sachs'ın Belirtileri Nelerdir?

İnfantil Tay-Sachs'ın Belirtileri

Etkilenen bebeklerin çoğunda utero (doğumdan önce) başlayan sinir hasarı, çoğu durumda 3 ila 6 aylık semptomlar görülür. İlerleme hızlıdır ve çocuk tipik olarak 4 veya 5 yaşında vefat eder.

Bebeklerde Tay-Sachs belirtileri şunları içerir:

  • sağırlık
  • ilerleyici körlük
  • azalmış kas gücü
  • artmış irkilme yanıtı
  • felç veya kas fonksiyon kaybı
  • haciz
  • kas sertliği (spastisite)
  • gecikmiş zihinsel ve sosyal gelişim
  • Yavaş büyüme
  • makuladaki kırmızı nokta (gözdeki retinanın merkezine yakın oval şekilli bir alan)

Acil Durum Belirtileri

Çocuğunuzun nöbet geçirmesi veya solunum güçlüğü çekmesi durumunda, derhal acil servise gidin veya 911'i arayın.

Tay-Sachs'ın Diğer Formlarının Belirtileri

Hastalığın geç başlangıçlı genç, kronik ve yetişkin formları da vardır, bunlar çok daha nadirdir, ancak şiddeti daha hafiftir.

Tay-Sachs'ın çocuk formuna sahip insanlar genellikle 2 ila 10 yaş arasında semptomlar gösterir ve genellikle 15 yaşına kadar geçer.

Tay-Sachs'ın kronik formuna sahip olanlar 10 yaşına kadar semptom geliştirir, ancak hastalık yavaş ilerler. Belirtiler arasında konuşma bozukluğu, kas krampları ve titreme sayılabilir. Yaşam beklentisi hastalığın bu şekline göre değişir ve bazı insanların normal bir ömrü vardır.

Yetişkin Tay-Sachs en yumuşak formdur. Semptomlar ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Yetişkin Tay-Sachs hastalığına sahip insanlar genellikle bu semptomlara sahiptir:

  • Kas Güçsüzlüğü
  • konuşma bozukluğu
  • kararsız yürüyüş
  • hafıza problemleri
  • titreme

Semptomların şiddeti ve yaşam beklentisi değişir.

Tay-Sachs'ın Nedenleri Nelerdir?

Kromozom 15 (HEX-A) üzerinde kusurlu bir gen Tay-Sachs hastalığına neden olur. Bu kusurlu gen, vücudun heksozaminidaz A adlı bir protein üretmemesine neden olur. Bu protein olmadan, gangliosid adı verilen kimyasallar beyindeki sinir hücrelerinde birikerek beyin hücrelerini yok eder.

Hastalık kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Etkilenmek için kusurlu genin iki kopyasını almalısınız – her ebeveynden bir tane -. Sadece bir ebeveyn kusurlu geni geçerse, çocuk taşıyıcı olur. Etkilenmeyecekler, ancak hastalığı kendi çocuklarına aktarabilirler.

Tay-Sachs için Risk Faktörleri Nelerdir?

Hastalık Aşkenazi Yahudileri arasında en yaygın olanıdır. Bunlar, aileleri Orta veya Doğu Avrupa'daki Yahudi topluluklarından inen insanlardır. Yahudi Genetiği Merkezine göre, Amerikan Aşkenazi Yahudi nüfusunda yaklaşık 30 kişiden biri Tay-Sachs taşıyıcısıdır.

Hastalığı önlemenin bir yolu yoktur, ancak taşıyıcı olup olmadığınızı veya fetüsünüzün hastalığa sahip olup olmadığını görmek için genetik testler yapabilirsiniz. Siz veya eşiniz bir taşıyıcıysa, genetik testler çocuk sahibi olup olmama konusunda karar vermenize yardımcı olabilir.

Tay-Sachs Nasıl Teşhis Edilir?

Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi prenatal testler Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik test genellikle bir çiftin biri veya her ikisi de hastalığın taşıyıcısı olduğunda yapılır.

CVS, 10 ila 12 haftalık hamilelik arasında gerçekleştirilir ve vajina veya karın yoluyla plasentadan bir hücre örneği almayı içerir. Amniyosentez, hamileliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır ve annenin karnından bir iğne kullanarak fetusu çevreleyen sıvının bir örneğinin çıkarılmasını içerir.

Bir çocuk Tay-Sachs belirtileri gösteriyorsa, doktor fizik muayene yapabilir ve aile öyküsü toplayabilir. Enzim analizi çocuğun kan veya doku örneklerinde yapılabilir ve göz muayenesinde makulalarında (göz retinasının merkezine yakın küçük bir alan) kırmızı bir nokta ortaya çıkabilir.

Tay-Sachs Nasıl Tedavi Edilir?

Tay-Sachs'ın tedavisi yok. Tedavi tipik olarak çocuğu rahat ettirmekten oluşur. Buna “palyatif bakım” denir. Palyatif bakım, ağrı kesici ilaçlar, nöbetleri kontrol etmek için anti-epileptikler, fizik tedavi, beslenme tüpleri ve akciğerlerde mukus oluşumunu azaltmak için solunum bakımını içerebilir.

Aileye duygusal destek de önemlidir. Destek gruplarını aramak başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Hasta bir çocuğa bakmak duygusal olarak zordur ve aynı hastalıkla mücadele eden diğer ailelerle konuşmak rahatlatıcı olabilir.

Tay-Sachs Hastalığına Yardım Taraması

Tay-Sachs hastalığı kalıtsal olduğundan, tarama dışında bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bir aile kurmayı düşünen iki ebeveyn üzerinde genetik testler yaparak Tay-Sachs hastalığının taşıyıcılarını tarayabilirsiniz. Tay-Sachs'ın taşıyıcıları için taramalara 1970'lerde başlandı ve Tay-Sachs ile doğan Aşkenazi Yahudilerinin sayısını azalttı. yüzde 90.

Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve siz veya eşiniz Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısı olabileceğinizi düşünüyorsanız, genetik bir danışmanla konuşun.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here