Sturge-Weber sendromu (SWS) alın, kafa derisi veya göz çevresinde belirgin bir liman şarabı lekesi ile işaretlenmiş nörolojik bir hastalıktır. Bu leke, cildin yüzeyine yakın çok fazla kılcal damarın neden olduğu bir doğum lekesidir. Beynin leke ile aynı tarafındaki kan damarları da etkilenebilir. SWS'li çok sayıda insan nöbet veya konvülsiyon geçirir. Diğer komplikasyonlar arasında gözdeki artan basınç, gelişimsel gecikmeler ve vücudun bir tarafında zayıflık olabilir.
SWS için tıbbi terim ensefalotrigeminal anjiyomatozdur. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, SWS tahmini 20.000 ila 50.000 canlı doğumdan birinde gerçekleşir. Her 1000 bebekten biri bir liman şarabı lekesi ile doğar. Bununla birlikte, bu bebeklerin sadece yüzde 6'sında SWS ile ilişkili semptomlar vardır.
SWS'nin en belirgin göstergesi, bir port-wine lekesi veya yüzün bir tarafında kırmızı ve renksiz bir cilttir. Renk değişikliği, yüzdeki cildin kızarık görünmesini sağlayan dilate kan damarlarından kaynaklanır.
Port-wine lekesi olan herkesin SWS'si yoktur, ancak SWS'li tüm çocukların port-wine lekesi vardır. Çocukta port-wine lekesi ve beyindeki SWS teşhisi konacak lekeyle aynı tarafta anormal kan damarları bulunmalıdır.
Bazı çocuklarda anormal damarlar semptomlara neden olmaz. Diğerlerinde, aşağıdaki semptomlara neden olabilirler:
- gelişimsel gecikmeler
- Kognitif bozukluk
- nöbetler
- vücudun bir tarafında zayıflık
- felç
Amerikan Pediatrik Oftalmoloji ve Şaşılık Derneği'ne göre, SWS'li çocukların yaklaşık yüzde 50'si bebeklik döneminde veya daha sonra çocuklukta glokom geliştirir. Glokom genellikle gözdeki artan basınçtan kaynaklanan bir göz hastalığıdır. Bu görme bozukluğuna, ışığa duyarlılığa ve göz ağrısına neden olabilir.
SWS doğumda mevcut olmasına rağmen, kalıtsal bir durum değildir. Bunun yerine, GNAQ genindeki rastgele bir mutasyonun sonucudur.
SWS ile ilişkili kan damarı oluşumları, bebek rahim içinde olduğunda başlar. Gelişimin altıncı haftasında, bebeğin başı olacak bölgede bir sinir ağı gelişir. Normalde, bu ağ geliştirmenin dokuzuncu haftasında ortadan kalkar. Bununla birlikte, SWS'li bebeklerde, bu sinir ağı gitmez. Bu, beyne akan oksijen ve kan miktarını azaltır, bu da beyin dokusu gelişimini etkileyebilir.
Doktorlar sıklıkla mevcut semptomlara dayanarak SWS'yi teşhis edebilir. SWS'li bebekler her zaman karakteristik port-wine lekesi ile doğmayabilir. Bununla birlikte, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra doğum lekesini geliştirirler.
Çocuğunuzun doktoru çocuğunuzun SWS olabileceğinden şüpheleniyorsa, CT ve MRI taramaları gibi görüntüleme testleri isteyecektir. Bu testler beynin ayrıntılı görüntülerini üretir ve doktorun beyin hasarı belirtileri aramasına izin verir. Ayrıca glokom ve diğer göz anormalliklerini kontrol etmek için göz testleri yaparlar.
SWS tedavisi, çocuğun yaşadığı semptomlara bağlı olarak değişebilir. Şunları içerebilir:
- nöbet aktivitesini azaltabilen antikonvülsan ilaçlar olarak bilinen ilaçlar
- göz basıncını düşürebilen göz damlaları
- glokom semptomlarını hafifletebilen cerrahi
- zayıf kasları güçlendirebilen fizik tedavi
- gelişimsel gecikmeleri olan çocukların mümkün olduğunca ilerlemelerine yardımcı olabilecek eğitim terapileri
Çocuğunuz bir port-wine lekesinin görünümünü azaltmak istiyorsa, lazer tedavileri kullanılabilir. Bununla birlikte, bu tedavilerin doğum lekesini tamamen ortadan kaldırmayabileceğini belirtmek önemlidir.
Johns Hopkins Medicine'e göre, SWS'li çocukların yüzde 80'inde de nöbetler var. Bu çocukların yüzde yirmi beşinde tam nöbet kontrolü, yüzde 50'sinde kısmi nöbet kontrolü ve yüzde 25'inde ilaç tedavisi nöbet kontrolü yoktur.
SWS'li çocukların çoğunda bir port-wine lekesi ve beynin sadece bir tarafını etkileyen beyin anormallikleri vardır. Bununla birlikte, bazı çocuklarda beynin her iki tarafı da etkilenebilir. Bu çocukların gelişimsel gecikmeler ve bilişsel bozukluk yaşama olasılığı daha yüksektir.
SWS çocukları farklı şekillerde etkileyebilir. Bazı çocuklar nöbet bozuklukları ve ciddi gelişim gecikmeleri yaşayabilir. Diğer çocukların fark edilir bir liman şarabı lekesi dışında herhangi bir belirtisi olmayabilir. Çocuğunuzun belirtilerine dayanarak belirlediği genel görünüm hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir doktorla konuşun.
