Nöbet, beynin elektriksel aktivitesindeki anormal bir değişiklikten kaynaklanır. Tekrarlayan nöbetleriniz varsa buna epilepsi denir.

tahmin ediliyor ki 3.4 milyon Amerika Birleşik Devletleri’ndeki insanlar aktif epilepsiye sahiptir. Ancak epilepsiniz olmasa bile nöbet geçirebilirsiniz.

Birçok olası neden ve nöbet türü vardır. Miyoklonik nöbet, bir tür genelleştirilmiş nöbettir, yani beynin her iki tarafında meydana gelir. Genellikle 1 veya 2 saniye süren kas sarsıntılarına neden olur.

Miyoklonik nöbetler hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin. Farklı miyoklonik epilepsi türleri ile birlikte semptomları, nedenleri ve tedaviyi ele alacağız.

Miyoklonik nöbet nedir?

Miyoklonik nöbet, kaslarınız aniden kasıldığında ve hızlı seğirme hareketlerine neden olduğunda meydana gelir. Genellikle vücudun bir tarafını etkiler ve boyun, omuzlar ve üst kolları içerir. Ayrıca tüm vücudu etkileyebilir.

Miyoklonik bir nöbet o kadar kısa olabilir ki, aşağıdakilerle karıştırılabilir:

  • sakarlık
  • tikler
  • sinirlilik

Bazen, kısa bir süre içinde birkaç miyoklonik nöbet meydana gelebilir.

Miyoklonik nöbet belirtileri

Miyoklonik nöbetlerin yaygın semptomları şunları içerir:

  • genellikle uyandıktan sonra hızlı mastürbasyon
  • ritmik hareketler
  • elektrik çarpması hissi
  • olağandışı sakarlık

Bazen miyoklonik nöbetler birlikte kümelenebilir ve arka arkaya birkaç kısa sarsıntıya yol açabilir.

Miyoklonik atonik nöbetler nelerdir?

Atonik nöbet, ani bir kas tonusu kaybına neden olur. Bu, düşme saldırısı olarak da adlandırılan bir düşüşe neden olabilir.

Bu bir miyoklonik nöbet ile olursa, buna miyoklonik atonik nöbet denir. Kas sarsıntısına neden olur, ardından kas gevşekliği.

Miyoklonik astatik epilepsi nedir?

Miyoklonik astatik epilepsi veya Doose sendromu, tekrarlayan miyoklonik-atonik nöbetlerle karakterizedir. Ayrıca absans veya jeneralize tonik-klonik (GTC) nöbetlere neden olabilir.

Bu durum çocuklukta ortaya çıkar. Oldukça nadirdir, epilepsili 100 çocuktan 1 veya 2’sini etkiler.

Miyoklonik nöbetler ve tonik klonik nöbetler

Miyoklonik bir nöbet sırasında, kaslarınızın bir kısmı veya tamamı seğirebilir. Ayrıca muhtemelen bilinçli kalacaksınız.

Bu, daha önce “grand mal” olarak adlandırılan ve iki faz içeren bir tonik-klonik nöbetten farklıdır.

Tonik aşamada farkındalığınızı kaybedersiniz ve tüm vücudunuz sertleşir. Nöbet, vücudunuzun sarsıldığı ve sallandığı klonik aşamaya ilerler.

Tonik-klonik nöbetler birkaç dakika veya daha uzun sürebilir. Nöbet sırasında ne olduğunu hatırlamayacaksın.

Miyoklonik nöbetler neden olur

Miyoklonik nöbetlerin olası nedenleri şunlardır:

  • anormal beyin gelişimi
  • genetik mutasyonlar
  • beyin tümörü
  • beyin enfeksiyonu
  • inme
  • kafa travması
  • beyne oksijen eksikliği

Çoğu durumda, miyoklonik nöbetlerin nedeni bilinmemektedir.

Miyoklonik nöbetler için kimler risk altındadır?

Bazı faktörler miyoklonik nöbet riskini artırabilir. Bunlar şunları içerir:

  • ailede epilepsi öyküsü
  • kişisel nöbet öyküsü
  • genç yaş
  • kadın olmak (juvenil miyoklonik epilepsi için)
  • inme
  • beyin hasarına neden olabilecek aktiviteler
  • beyin anormallikleri ile doğmak

Çocuklarda miyoklonik nöbetler

Juvenil miyoklonik nöbetler, ergenlik döneminde başlayan miyoklonik nöbetlerdir. Genellikle 12 ila 18 yaşları arasında ortaya çıkarlar, ancak 5 ila 34 arasında herhangi bir yerde başlayabilirler.

Nöbetler tekrar ederse juvenil miyoklonik epilepsi (JME) denir. JME ayrıca miyoklonik nöbetlerle birlikte GTC nöbetlerine ve absans nöbetlerine de neden olabilir. JME etkiler yüzde 5 ila 10 epilepsili insanlar.

Durum kalıtsal olabilir. Diğer durumlarda, neden bilinmemektedir.

Miyoklonik epilepsi bozuklukları

Miyoklonik epilepsi bozuklukları, diğer semptomlarla birlikte miyoklonik nöbetlere neden olur. Bunlar şunları içerir:

Progresif miyoklonik epilepsi

Progresif miyoklonik epilepsi (PME), tek bir hastalıktan ziyade bir grup nadir durumdur. Miyoklonik nöbetlere ve diğer nöbet tiplerine, genellikle GTC nöbetlerine neden olurlar.

PME bozukluklarının örnekleri şunları içerir:

  • Lundborg hastalığı
  • Lafora hastalığı
  • siyalidoz
  • nöronal seroid lipofusinozlar

PME’ler her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle geç çocukluk veya ergenlik döneminde başlarlar. Zamanla kötüleştikleri için “ilerici” olarak adlandırılırlar.

Lennox-Gastaut sendromu

Lennox-Gastaut sendromu genellikle 2 ila 6 yaşları arasında görülür. Miyoklonik nöbetlere ve aşağıdakileri içerebilen diğer nöbetlere neden olur:

  • atonik nöbetler
  • tonik nöbetler
  • GTC nöbetleri
  • devamsızlık nöbetleri

Bu sendrom nadirdir. Genellikle travma veya beyin gelişimi sorunları ve diğer nörolojik bozukluklar nedeniyle beyin hasarı olan çocukları etkiler.

Siz veya bir başkası miyoklonik nöbet geçiriyorsa ne yapmalısınız?

Miyoklonik nöbet geçirdiğinizi düşünüyorsanız, yaptığınız işi bırakın. Nöbet sırasında hareket etmekten kaçının.

Başka biri miyoklonik nöbet geçiriyorsa, yaralanmadığından emin olun. Bölgeyi temizleyin ve nöbet bitene kadar onlarla birlikte kalın.

Unutmayın, miyoklonik nöbetler kısadır. Genellikle birkaç saniye sürer. Güvende kalmaya ve yaralanma riskini azaltmaya odaklanın.

Ne zaman doktora görünmeli

Halihazırda epilepsi teşhisi konduysa, doktorunuzu ziyaret etmeye devam edin. Bu, ilerlemenizi izlemelerine ve tedavinizi gerektiği gibi ayarlamalarına yardımcı olacaktır.

Miyoklonik nöbetler yaşadığınızı düşünüyorsanız, doktorunuza görünün. Ayrıca, varsa tıbbi yardım alın:

  • kas seğirmesi veya seğirmesi
  • olağandışı sakarlık
  • ilk kez bir nöbet
  • uzun bir nöbet
  • nöbet sırasında yaralanma

Tıbbi acil durum

Aşağıdaki durumlarda 911’i arayın veya en yakın acil servise gidin:

  • ilk kez nöbet geçiriyor
  • 5 dakikadan fazla süren bir nöbeti var
  • kısa sürede birden fazla nöbet geçiriyor
  • nöbet sırasında bilincini kaybeder
  • Nöbetten sonra nefes almakta veya uyanmakta güçlük çekiyorsa
  • hamile ve nöbet geçiriyor
  • nöbet ile birlikte kalp hastalığı gibi kronik bir durumu varsa
  • nöbet sırasında yaralanır

Miyoklonik nöbet tedavisi

Miyoklonik nöbet tedavisi, diğer nöbetlerin tedavisine benzer. Kesin tedaviniz aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlı olacaktır:

  • Yaşınız
  • ne sıklıkla nöbet geçirirsin
  • nöbetlerinizin şiddeti
  • genel sağlığınız

Seçenekler şunları içerir:

Anti-epilepsi ilaçları

Nöbetleri önlemek için anti-epilepsi ilaçları (AED) kullanılır. Miyoklonik nöbetler için kullanılan bazı nöbet ilaçları şunları içerir:

  • valproik asit
  • levetirasetam
  • zonisamid
  • benzodiazepinler

AED’ler yan etkilere neden olabilir. En iyi seçeneği belirlemek için birkaç ilaç ve doz denemeniz gerekebilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

Bazı yaşam tarzı değişiklikleri, nöbet tetikleyicilerinizi önlemeye yardımcı olabilir. Örnekler şunları içerir:

  • yeterince uyumak
  • yanıp sönen ışıklardan kaçınmak
  • stres yönetimi uygulamak
  • alkolden kaçınmak veya alkolü sınırlamak
  • düzenli aralıklarla yemek yemek

Ameliyat

AED’ler nöbetlerinizi kontrol altına alamıyorsa ameliyat olmanız gerekebilir, ancak bu sadece çok nadir durumlarda yapılır. Bu, nöbetlerin gerçekleştiği beyninizin bir kısmını çıkarmayı içerir.

Nöbetlerinizin olduğu kısım büyük riskler olmadan çıkarılabilirse de ameliyat olabilirsiniz.

Juvenil miyoklonik epilepsi tedavisi

JME tedavisi, epilepsi önleyici ilaçları içerir. Tipik olarak, valproik asit en etkili seçenektir. JME ile ortaya çıkan her türlü nöbeti tedavi edebilir.

JME için kullanılan diğer ilaçlar şunlardır:

  • levetirasetam
  • lamotrijin
  • topiramat
  • zonisamid

Anti-epilepsi ilaçları tek başına veya vagal sinir stimülasyonu ile birlikte kullanılabilir.

Miyoklonik nöbetler nasıl teşhis edilir?

Miyoklonik nöbet geçirip geçirmediğinizi belirlemek için doktorunuz aşağıdakileri değerlendirecektir:

  • Tıbbi geçmiş. Belirtileriniz ve nöbet başladığında ne yaptığınız hakkında sorular soracaklar.
  • Aile öyküsü. Epilepsi genetik olabileceğinden, doktorunuz aile geçmişinizi bilmek isteyecektir.
  • Elektroensefalogram. Bir elektroensefalogram (EEG), beynin elektriksel aktivitesini izler.
  • Görüntüleme testleri. MRI veya CT taraması gibi görüntüleme testleri beyninizin görüntülerini oluşturur. Doktorunuzun semptomlarınızı teşhis etmesine yardımcı olabilecek tümörler veya yapısal sorunlar gösterebilirler.
  • Kan testleri. Doktorunuz diğer olası durumları ekarte etmek için kan testleri isteyebilir. Anormal elektrolit seviyeleri veya enfeksiyon belirtileri gibi belirteçleri kontrol edebilirler.
  • Omurilikten su almak. Enfeksiyonları kontrol etmek için bir spinal musluk kullanılabilir.

Miyoklonik epilepsi için görünüm

Miyoklonik epilepsi için görünüm değişir.

Çoğu durumda, anti-epilepsi ilaçları uzun vadeli yönetim sağlayabilir. Hayatınızın geri kalanında ilacı almanız gerekebilir. Ancak nöbetleriniz geçerse ilaç almayı bırakabilirsiniz.

İşte belirli epilepsilerin görünümü:

  • Juvenil miyoklonik epilepsi. JME’li kişilerin yaklaşık yüzde 60’ı, anti-epileptik ilaçlarla uzun süreli nöbet yokluğu elde eder. Yaklaşık olarak yüzde 15 ila 30 JME’li kişilerin yüzdesi ek nöbet yaşamadan ilaç almayı bırakabilir.
  • Miyoklonik astatik epilepsi. Miyoklonik astatik epilepsili çocukların yaklaşık yüzde 50’sinde AED’ler nöbetleri yönetebilir. Bununla birlikte, epilepsinin ne kadar zor yönetildiğine bağlı olarak, muhtemelen hafif ila şiddetli olabilen öğrenme güçlükleri geliştireceklerdir.
  • Progresif miyoklonik epilepsiler. Özel duruma bağlı olarak, PME’ler zamanla sakatlığa neden olabilir. Diğer durumlarda, PME’leri olan kişiler bağımsız yaşam tarzları yaşayabilirler.

Paket servisi

Miyoklonik bir nöbet, tipik olarak uyandıktan sonra kas sarsılmasına neden olur. Genellikle birkaç saniye sürer, bu nedenle genellikle fark edilmez.

Miyoklonik epilepsi kalıtsal olabilir. Ancak çoğu zaman, belirli neden bilinmemektedir.

Miyoklonik nöbet geçirdiğinizi düşünüyorsanız veya ilk kez nöbet geçiriyorsanız bir doktora görünün. Belirtilerinize göre bir tedavi planı önerebilirler.