Genetik test nedir? Nasıl oldu?

Genetik test, bir kişinin genlerinde mutasyon gibi bir anormallik olup olmadığı hakkında özel bilgi sağlayan bir laboratuvar testidir.

Test, tipik olarak hastanın kan veya oral hücrelerinin bir örneği ile bir laboratuarda gerçekleştirilir.

Bazı genetik mutasyonlar, bazı kanserlerle bağlantılıdır. BRCA1 veya BRCA2 meme kanserinde genler.

Metastatik meme kanseri için genetik test yaptırmalı mıyım?

Genetik test, meme kanseri olan herkes için yararlı olabilir, ancak gerekli değildir. İstenirse herkes test edilebilir. Onkoloji ekibiniz karar vermenize yardımcı olabilir.

Belirli kriterleri karşılayan kişilerin gen mutasyonuna sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu içerir:

  • 50 yaşın altında olmak
  • güçlü bir aile meme kanseri öyküsü olması
  • her iki memede de meme kanseri olması
  • üçlü negatif meme kanserine sahip olmak

Genetik mutasyonlar için pozitif test eden metastatik meme kanseri hastaları için özel tedavi seçenekleri vardır, bu nedenle genetik test hakkında sorular sormayı unutmayın.

Genetik testler metastatik meme kanseri tedavimde nasıl bir rol oynar?

Meme kanseri tedavisi, metastatik olanlar da dahil olmak üzere her bireye uyarlanmıştır. Genetik mutasyonlu metastatik hastalar için benzersiz tedavi seçenekleri vardır.

Örneğin, PI3-kinaz (PI3K) inhibitörleri gibi özel tedaviler, genetik mutasyona sahip kişiler için mevcuttur. PIK3CA Belirli hormon reseptör kriterlerini karşılarsa gen.

PARP inhibitörleri, metastatik meme kanseri olan insanlar için bir seçenektir. BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu. Bu tedaviler için klinik çalışmalar devam etmektedir. Doktorunuz aday olup olmadığınızı size bildirebilir.

Genetik mutasyonlar tedaviyi neden etkiler? Bazı mutasyonlar diğerlerinden 'daha kötü' mü?

Genetik bir mutasyonla ilişkili bazı özellikler, sonucu etkilediği bilinen benzersiz bir ilaçla hedeflenebilir.

Farklı genetik mutasyonlar çeşitli risklerle ilişkilidir. Biri diğerinden önemli ölçüde “daha ​​kötü” değildir, ancak spesifik mutasyonunuz alacağınız tedaviyi doğrudan etkiler.

PIK3CA mutasyonu nedir? Nasıl tedavi edilir?

PIK3CA hücre fonksiyonu için önemli bir gendir. Gendeki anormallikler (yani mutasyonlar), düzgün çalışmasına izin vermez. Çalışmalar, bu mutasyonun meme kanseri olan kişilerde yaygın olduğunu göstermiştir. Metastatik meme kanseri olanlar da dahil olmak üzere bazı insanlar için bu mutasyonu değerlendirmek üzere gen testine tabi tutulması önerilir.

Eğer varsa, özellikle mutasyonun nedenini ele alan bir PI3K inhibitörü gibi hedefe yönelik tedaviye aday olabilirsiniz.

Metastatik meme kanseri klinik çalışmalarını okudum. Eğer uygunsam, bunlar güvenli midir?

Klinik çalışmalar, metastatik meme kanseri olan birçok insan için iyi bir seçenektir. Deneme, en iyi tedavilerle ilgili önemli soruları cevaplamak içindir. Aksi halde alamayacağınız protokollere özel erişim sunabilirler.

Klinik çalışmalarda riskler olabilir. Bilinen riskler başlamadan önce sizinle paylaşılmalıdır. Çalışma ve riskleri hakkında tam olarak bilgilendirildikten sonra, başlamadan önce izin vermelisiniz. Deneme ekibi riskleri düzenli olarak değerlendirir ve yeni bilgileri paylaşır.

Genetik test için herhangi bir risk var mı?

Genlerin durumu hakkında ciddi bilgiler sunulan kişilere genetik test yapma riski vardır. Bu duygusal strese neden olabilir.

Sigorta kapsamınıza bağlı olarak finansal kısıtlamalar da olabilir. Ayrıca bilgileri aile üyelerinize nasıl açıklayacağınızı da düşünmeniz gerekir. Bakım ekibiniz bu karara yardımcı olabilir.

Pozitif test sonuçları ayrıca daha kapsamlı bir tedavi planına ihtiyacınız olduğunu gösterebilir.

Genetik testlerden sonuç almak ne kadar sürer?

Tanı konulduktan sonra genetik testi doktorunuzla mümkün olduğunca erken tartışmak iyi bir fikirdir, çünkü sonuçların işlenmesi zaman alır.

Çoğu genetik testin sonuçları almak 2-4 hafta sürer.

Sonuçlar bana nasıl verilecek? Sonuçları benimle kim gözden geçirecek ve ne anlama geliyor?

Tipik olarak, testi sipariş eden doktor veya bir genetikçi sizinle sonuçları ele alacaktır. Bu, bizzat veya telefonla yapılabilir.

Ayrıca, sonuçlarınızı daha fazla incelemek için bir genetik danışmanı görmeniz de önerilir.

Michelle Azu, meme cerrahisi ve meme hastalıkları konusunda uzmanlaşmış, kurul sertifikalı bir cerrah. Dr. Azu, 2003 yılında Missouri-Columbia Üniversitesi'nden tıp doktoru ile mezun oldu. Halen New York-Presbyterian / Lawrence Hastanesi'nde meme cerrahisi hizmetleri direktörü olarak görev yapmaktadır. Ayrıca Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi ve Rutgers Halk Sağlığı Okulu'nda yardımcı doçent olarak çalışmaktadır. Boş zamanlarında Dr. Azu seyahat etmeyi ve fotoğraf çekmeyi seviyor.