Home Sağlık Hastalıklar ve Belirtiler Meme Kanserinde PIK3CA Mutasyonları: Ne Anlama Geliyor?

Meme Kanserinde PIK3CA Mutasyonları: Ne Anlama Geliyor?

Lordn / Getty Images
  • Bir mutasyon PIK3CA gen, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünmesine ve çoğalmasına neden olabilir. Metastatik meme kanseri (MBC) dahil birçok kanserin büyümesine katkıda bulunur.
  • Tümörünüzde PIK3CA mutasyon, bu mutasyonu özel olarak hedefleyen yeni tedaviler kanserinizi tedavi etmek için kullanılabilir.
  • Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), alpelisib (Piqray) adı verilen bir tedaviyi, özellikle tümörleri olan HR-pozitif ve HER2-negatif MBC’li kişiler için onayladı. PIK3CA mutasyon.

Meme kanseri teşhisi aldıysanız ve kanseriniz ilk tedaviden sonra geri dönerse veya iyileşmezse, doktorunuz kanserin yayılıp yayılmadığını ve nereye yayıldığını anlamaya yardımcı olmak için muhtemelen ek testler yapacaktır.

Testler ayrıca spesifik genleri, proteinleri ve tümörünüze özgü diğer moleküler faktörleri tanımlayabilir. Doktorunuz tedavi kararlarını bilgilendirmek için bu test sonuçlarını kullanabilir.

Genetik testler, genlerdeki mutasyonları arar. Genler, vücudunuza nasıl çalışacağına dair talimatlar veren hücrelerinizin içindeki DNA parçalarıdır. Mutasyon, gendeki bir hatadır.

Meme kanserli insanları etkilediği bilinen bir tür gen mutasyonu denir. PIK3CA.

PIK3CA geni nedir?

The PIK3CA gen, p110 alfa (p110α) adı verilen bir protein yapmak için gerekli talimatları taşır. P110α’nın vücutta birçok işlevi vardır:

  • hücre büyümesi ve bölünmesi
  • hücre hareketi
  • protein üretmek
  • malzemelerin hücrelerde taşınması
  • hücre sağkalımı

PI3K sinyali, bazı hormonların düzenlenmesinde de rol oynayabilir.

Bir mutasyon PIK3CA gen bu süreci bozarak hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünmesine ve çoğalmasına neden olabilir. Bu, aşağıdakiler dahil birçok kanserin büyümesine katkıda bulunur:

  • meme kanseri
  • Yumurtalık kanseri
  • kolon kanseri
  • beyin kanseri

PIK3CA mutasyonlar, östrojen reseptörü (ER) -pozitif, insan epidermal büyüme faktörü reseptörü 2 (HER2) -negatif meme kanserlerinin yüzde 40’ına kadar bulunur.

Tümörünüzün bir PIK3CA mutasyon, özellikle mutasyonu hedefleyen yeni tedaviler PIK3CA gen yardımcı olabilir.

Metastatik meme kanserinde PIK3CA mutasyonu

Evre 4 veya ileri meme kanseri olarak da bilinen metastatik meme kanseri (MBC), kanserin göğüs dokusundan karaciğer, akciğerler veya beyin gibi vücudun diğer bölgelerine ulaştığı veya metastaz yaptığı anlamına gelir.

İlerlemiş meme kanserinde sağkalım oranları daha düşüktür, ancak doğru tedavi hem yaşam süresini hem de kalitesini artırabilir.

10.000’den fazla kişiyi içeren bir 2018 araştırmasına göre, burada bulunanlar gibi genetik mutasyonlar PIK3CA erken evre meme kanserlerinde o kadar yaygın değildir.

Ama ne zaman PIK3CA Bu durumlarda mutasyonlar meydana gelir, bunların varlığı genellikle daha iyi klinik sonuçlarla ilişkilidir.

Ancak, bir PIK3CA mutasyon tipik olarak erken evre meme kanseri olan kişilerde yapılmaz. Klinik kılavuzlar aşağıdakiler için test yapılmasını önerir: PIK3CA bir kişinin meme kanserinden metastaz geçirmesinden sonraki mutasyonlar.

PIK3CA mutasyona özgü tedaviler

Tümör tipinizi ve mutasyon durumunuzu bilmek, doktorunuzun kanserinizi tedavi etmek için hangi tedavinin veya tedavi kombinasyonunun en iyi sonuç vereceğine karar vermesine yardımcı olabilir.

649 kişiden oluşan bir 2020 araştırması, HR-pozitif, HER2-negatif meme kanseri olan kişilerin ve PIK3CA mutasyonlar, paklitaksel, doksorubisin ve 5-florourasil dahil olmak üzere kemoterapi ilaçlarına daha az duyarlıdır veya dirençlidir.

Bu, kemoterapinin kanseri tedavi etme olasılığının daha düşük olduğu anlamına gelir.

2019 yılında, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), tümörleri olan MBC’li kişiler için özel bir tedaviyi onayladı. PIK3CA mutasyon. Alpelisib (Piqray) olarak bilinen bu ilaç, “PI3K inhibitörü” olarak kabul edilir.

Piqray, menopoz sonrası kadınlarda ve ilerlemiş meme kanseri olan, tümörleri olan tüm erkeklerde kullanılabilir. PIK3CA mutasyon ve HR-pozitif ve HER2-negatiftir.

Piqray, fulvestrant (Faslodex) olarak bilinen bir hormon tedavisi ile birlikte kullanılmalıdır. Piqray ağızdan alınan bir tablettir.

Therascreen PIK3CA RGQ PCR Kiti adı verilen FDA onaylı bir yardımcı tanı testi, ilk olarak PIK3CA mutasyon.

Bu test için bir sağlık uzmanı, tümörünüzden bir kan örneği veya az miktarda kanser dokusu alacak ve bunu bir laboratuvara gönderecektir.

Test sonuçları bir mutasyonun varlığını gösteriyorsa PIK3CA Kanser dokusundaki gen, alpelisib (Piqray) ile tedavi için uygun olacaksınız.

Buluşlar ve klinik denemeler

Alpelisib’in onayı, SOLAR-1 çalışması adı verilen bir klinik çalışmanın sonuçlarına dayanıyordu.

Deneme, HR-pozitif ve HER2-negatif meme kanseri olan ve anastrozol (Arimidex), letrozol (Femara) ve eksemestan (Aromasin) gibi bir aromataz inhibitörü ile tedaviyi deneyen 572 kadın ve erkek katılımcıyı içeriyordu.

Çalışma, alpelisib’in, insanların meme kanseri daha da kötüye gitmeden yaşadıkları süreyi önemli ölçüde iyileştirdiğini buldu. Buna ilerlemesiz hayatta kalma denir.

Alpelisib artı fulvestrant alan kişiler için ilerlemesiz medyan sağkalım süresi 11 aydı. Plasebo artı fulvestrant alan kişiler için 5.7 aydı. Bu etki, mutasyona uğramış kişilerde daha güçlüydü. PIK3CA gen.

Alpelisib içeren yeni tedavi kombinasyonlarını değerlendirmek için ek klinik araştırmalar devam etmektedir. Bu denemeler aynı zamanda benzer gen mutasyonlarının rolüne de bakacaktır (örneğin, PIK3CA amplifikasyonlar veya PIK3R1 mutasyonlar) bu terapi için insanları daha iyi seçmek için.

Ayrıca birkaç tane daha var PIK3CA ilerlemiş meme kanseri olan kişilerde klinik çalışmalarda araştırılan inhibitörler ve PIK3CA taselisib ve pictilisib dahil olmak üzere gen.

PIK3CA mutasyonu olan insanlar için görünüm

Araştırmalar, rekürrenssiz sağkalımın, hastalığı olan insanlar için daha iyi olabileceğini düşündürmektedir. PIK3CA tümörlerinde mutasyon, mutasyona sahip olmayan insanlara kıyasla.

Bununla birlikte, MBC’yi tedavi etmek hala zordur. Hayatta kalma oranlarında, kanser türünüz için belirli tedavilerin ne kadar iyi çalıştığı da dahil olmak üzere birçok bireysel faktör rol oynar.

Alpelisib’in (Piqray) onayı, artık ileri evre meme kanseri olan kişiler için hedefe yönelik bir tedavi olduğu anlamına gelir. PIK3CA mutasyon.

Alpelisib alan kişiler, sahip olanlara kıyasla kanser ilerlemeden daha uzun yaşayabilir. PIK3CA mutasyon ve bu ilacı almayın.

Ancak, PIK3CA mutasyonlar, alpelisib gibi bir PI3K inhibitörü ile tedaviden aynı faydaları yaşarlar.

Bu tür tedaviden fayda görmeyen insanlar için en iyi tedavileri belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Götürmek

MBC’niz varsa, PIK3CA Gen durumu, kanseriniz iyileşmediyse veya tedaviden sonra geri geldiyse, özellikle de HR-pozitif / HER2-negatif meme kanseriniz varsa yardımcı olabilir.

Mutasyon için test yaptırmanız gerekip gerekmediğini doktorunuza sorun. Test sonuçlarınız bir mutasyon için pozitifse PIK3CA, özellikle onu hedefleyen daha yeni tedaviler, bakış açınızı iyileştirmeye yardımcı olabilir.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here