Loeys-Dietz Sendromu

genel bakış

Loeys-Dietz sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bağ dokusu, kemiklere, bağlara, kaslara ve kan damarlarına güç ve esneklik sağlamak için önemlidir.

Loeys-Dietz sendromu ilk olarak 2005 yılında tanımlanmıştır. Özellikleri Marfan sendromu ve Ehlers-Danlos sendromuna benzer, ancak Loeys-Dietz sendromuna farklı genetik mutasyonlar neden olur. Bağ dokusu bozuklukları, iskelet sistemi, cilt, kalp, gözler ve bağışıklık sistemi dahil olmak üzere tüm vücudu etkileyebilir.

Loeys-Dietz sendromlu insanlar, geniş aralıklı gözler, ağızdaki çatıda bir açıklık (yarık damak) ve aynı yönü göstermeyen gözler (şaşılık) gibi benzersiz yüz özelliklerine sahiptir – ancak bozukluk benzerdir.

Türleri

I ila V arasında etiketlenmiş beş tip Loeys-Dietz sendromu vardır. Tip, hastalığa neden olan genetik mutasyonun sorumlu olduğuna bağlıdır:

  • İ yaz dönüşüm büyüme faktörü beta reseptörü 1 (TGFBR1) gen mutasyonları
  • Tür II dönüşüm büyüme faktörü beta reseptörü 2 (TGFBR2) gen mutasyonları
  • Tip III annelerin dekapentaplejik homolog 3'e (SMAD3'ı) gen mutasyonları
  • Tip IV dönüşüm faktörü beta 2 ligandının (TGFB2) gen mutasyonları
  • Tip V dönüşüm faktörü beta 3 ligandının (TGFB3) gen mutasyonları

Loeys-Dietz hala nispeten yeni karakterize bir hastalık olduğundan, bilim adamları hala beş tip arasındaki klinik özellikler arasındaki farklılıkları öğreniyorlar.

Vücudun hangi bölgeleri Loeys-Dietz sendromundan etkilenir?

Bağ dokusunun bir bozukluğu olarak Loeys-Dietz sendromu vücudun hemen hemen her bölümünü etkileyebilir. Bu bozukluğu olan insanlar için en yaygın endişe alanları şunlardır:

  • kalp
  • kan damarları, özellikle aort
  • gözler
  • yüz
  • kafatası ve omurga dahil iskelet sistemi
  • eklemler
  • cilt
  • bağışıklık sistemi
  • sindirim sistemi
  • dalak, rahim ve bağırsaklar gibi içi boş organlar

Loeys-Dietz sendromu kişiden kişiye değişir. Dolayısıyla, Loeys-Dietz sendromlu her bireyin vücudun tüm bu bölgelerinde semptomları olmayacaktır.

Yaşam beklentisi ve prognoz

Bir kişinin kalbi, iskelet ve bağışıklık sistemi ile ilgili hayatı tehdit eden birçok komplikasyon nedeniyle, Loeys-Dietz sendromlu insanlar daha kısa bir ömre sahip olma riski daha yüksektir. Bununla birlikte, rahatsızlıktan etkilenenler için komplikasyonları azaltmaya yardımcı olmak için sürekli tıbbi bakımda ilerlemeler yapılmaktadır.

Sendrom sadece yakın zamanda tanındığından, Loeys-Dietz sendromlu biri için gerçek yaşam beklentisini tahmin etmek zordur. Çoğu zaman, yeni bir sendromun sadece en şiddetli vakaları tıbbi müdahaleye gelecektir. Bu vakalar tedavideki mevcut başarıyı yansıtmamaktadır. Günümüzde, Loeys-Dietz ile yaşayan insanların uzun ve dolu bir hayat sürmeleri mümkündür.

Loeys-Dietz sendromunun belirtileri

Loeys-Dietz sendromunun belirtileri çocukluk döneminde yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Şiddet kişiden kişiye büyük ölçüde değişir.

Aşağıdakiler, Loeys-Dietz sendromunun en karakteristik semptomlarıdır. Bununla birlikte, bu semptomların tüm insanlarda görülmediğini ve her zaman bozukluğun doğru teşhisine yol açmadığını belirtmek önemlidir:

Kalp ve kan damarı problemleri

  • aortun genişlemesi (kalpten vücudun geri kalanına kan sağlayan kan damarı)
  • bir anevrizma, kan damarı duvarında bir çıkıntı
  • aort diseksiyonu, aort duvarındaki tabakaların ani yırtılması

  • arteriyel tortuosity, büküm veya spiral arterler
  • diğer konjenital kalp kusurları

Farklı yüz özellikleri

  • hipertelorizm, geniş alan gözleri
  • bifid (bölünmüş) veya geniş uvula (ağzın arkasına asılan küçük et parçası)

  • düz yanak kemikleri
  • gözlere hafifçe aşağı doğru eğim
  • kraniyosinostoz, kafatası kemiklerinin erken füzyonu
  • yarık damak, ağız çatısında bir delik

  • mavi sklera, gözlerin beyazlarına mavi bir renk
  • mikrognati, küçük bir çene

  • retrognati, basık çene

İskelet sistemi semptomları

  • uzun parmaklar ve ayak parmakları
  • parmak kontraktürleri
  • yumru ayak
  • skolyoz, omurganın eğriliği

  • servikal omurga instabilitesi
  • eklem gevşekliği
  • pektus ekskavatum (batık bir göğüs) veya pektus carinatum (çıkıntılı bir göğüs)

  • osteoartrit, eklem iltihabı

  • pes planus, düz ayaklar

Cilt belirtileri

  • yarı saydam cilt
  • yumuşak veya kadifemsi cilt
  • kolay morarma
  • kolay kanama
  • egzama
  • anormal skarlaşma

Göz problemleri

  • miyopi, yakın görüşlülük

  • göz kası bozuklukları
  • şaşılık, aynı yönü göstermeyen gözler

  • retina dekolmanı

Diğer belirtiler

  • gıda veya çevresel alerjiler
  • gastrointestinal inflamatuar hastalık
  • astım

Loeys-Dietz sendromuna neden olan nedir?

Loeys-Dietz sendromu, beş genden birinde genetik mutasyonun (hata) neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu beş gen, dönüştürücü büyüme faktörü-beta (TGF-beta) yolunda reseptörler ve diğer moleküller yapmaktan sorumludur. Bu yol, vücudun bağ dokusunun düzgün büyümesi ve gelişmesi için önemlidir. Bu genler:

  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • Smad-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3

Bozukluğun otozomal dominant kalıtım modeli vardır. Bu, mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Loeys-Dietz sendromunuz varsa, çocuğunuzun da bozukluğa sahip olma şansı yüzde 50'dir. Bununla birlikte, Loeys-Dietz sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 75'i aile öyküsü olmayan kişilerde görülür. Bunun yerine, genetik kusur rahimde kendiliğinden ortaya çıkar.

Loeys-Dietz sendromu ve gebelik

Loeys-Dietz sendromlu kadınlar için, hamile kalmadan önce risklerinizi genetik bir danışmanla gözden geçirmeniz önerilir. Fetüsün bozukluğa sahip olup olmayacağını belirlemek için hamilelik sırasında yapılan test seçenekleri vardır.

Loeys-Dietz sendromlu bir kadının hamilelik sırasında ve doğumdan hemen sonra aort diseksiyonu ve uterus rüptürü riski daha yüksektir. Bunun nedeni, hamileliğin kalp ve kan damarlarına daha fazla stres atmasıdır.

Aort hastalığı veya kalp kusurları olan kadınlar, hamileliği düşünmeden önce riskleri bir doktor veya doğum uzmanı ile tartışmalıdır. Hamileliğiniz “yüksek riskli” olarak değerlendirilecek ve muhtemelen özel izleme gerektirecektir. Loeys-Dietz sendromunun tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar, doğum kusurları ve fetal kayıp riski nedeniyle hamilelik sırasında kullanılmamalıdır.

Loeys-Dietz Sendromu nasıl tedavi edilir?

Geçmişte, Loeys-Dietz sendromlu birçok kişiye yanlışlıkla Marfan’ın sendromu teşhisi kondu. Artık Loeys-Dietz sendromunun farklı genetik mutasyonlardan kaynaklandığı ve farklı yönetilmesi gerektiği bilinmektedir. Bir tedavi planı belirlemek için bozukluğa aşina olan bir doktorla görüşmek önemlidir.

Hastalığın tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları önlemeyi ve tedavi etmeyi amaçlamaktadır. Yüksek rüptür riski nedeniyle, anevrizma ve diğer komplikasyonların oluşumunu izlemek için bu duruma sahip biri yakından takip edilmelidir. İzleme şunları içerebilir:

  • yıllık veya iki yılda bir ekokardiyogramlar
  • yıllık bilgisayarlı tomografi anjiyografi (BTA) veya manyetik rezonans anjiyografi (MRA)
  • servikal omurga röntgenleri

Belirtilerinize bağlı olarak, diğer tedaviler ve önleyici tedbirler şunları içerebilir:

  • ilaçlar anjiyotensin reseptör blokerleri veya beta blokerler gibi kalp hızını ve kan basıncını azaltarak vücudun ana arterlerindeki baskıyı azaltmak için
  • damar ameliyatı anevrizmalar için aort kökü replasmanı ve arteriyel onarımlar gibi
  • egzersiz kısıtlamalarırekabetçi sporlardan kaçınma, temas sporları, tükenmeye egzersiz ve şınav, pulluplar ve situps gibi kasları zorlayan egzersizler
  • hafif kardiyovasküler aktiviteler yürüyüş, bisiklet, koşu ve yüzme gibi
  • ortopedik cerrahi veya destek skolyoz, ayak deformiteleri veya kontraktürleri için
  • alerji ilaçları ve bir alerji uzmanına danışmak
  • fizik Tedavi omurga instabilitesini tedavi etmek
  • bir beslenme uzmanına danışmak gastrointestinal sorunlar için

Paket servisi

Loeys-Dietz sendromlu iki kişi aynı özelliklere sahip olmayacaktır. Siz veya doktorunuz Loeys-Dietz sendromunuz olduğundan şüpheleniyorsanız, bağ dokusu bozukluklarına aşina olan bir genetikçiyle tanışmanız önerilir. Sendrom 2005'te henüz tanındığından, birçok doktor bunun farkında olmayabilir. Bir gen mutasyonu bulunursa, aynı mutasyon için aile üyelerini de test etmeniz önerilir.

Bilim adamları hastalık hakkında daha fazla bilgi edindikçe, daha erken teşhislerin tıbbi sonuçları iyileştirebileceği ve daha yeni tedavi seçeneklerine yol açabileceği beklenmektedir.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here