Home Sağlık Hastalıklar ve Belirtiler Kistik Fibrozisin Tedavisi Var mı?

Kistik Fibrozisin Tedavisi Var mı?

genel bakış

Kistik fibroz (CF), akciğerlerinize ve sindirim sisteminize zarar veren kalıtsal bir hastalıktır. CF, mukus üreten vücudun hücrelerini etkiler. Bu sıvılar vücudu yağlamak içindir ve tipik olarak ince ve kaygandır. CF bu vücut sıvılarını yoğun ve yapışkan hale getirir, bu da akciğerlerde, solunum yollarında ve sindirim sisteminde birikmelerine neden olur.

Araştırmadaki ilerlemeler, KF'li kişilerin yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini büyük ölçüde iyileştirmiş olsa da, çoğunun durumu tüm yaşamları boyunca tedavi etmesi gerekecektir. Şu anda, CF için bir tedavi yoktur, ancak araştırmacılar bir tanesine doğru çalışmaktadır. En son araştırmalar ve CF'li kişiler için yakında neyin mevcut olabileceği hakkında bilgi edinin.

Araştırma

Pek çok koşulda olduğu gibi, CF araştırması, araştırmacıları tedavi etmeye devam etmek için fon toplayan, bağışları güvence altına alan ve hibeler için mücadele eden özel kuruluşlar tarafından finanse edilmektedir. İşte şu anda bazı temel araştırma alanları.

Gen replasman tedavisi

Birkaç on yıl önce, araştırmacılar CF'den sorumlu geni belirlediler. Bu genetik replasman tedavisinin kusurlu geni in vitro değiştirebileceği umudunu doğurdu. Ancak, bu terapi henüz işe yaramadı.

CFTR modülatörleri

Son yıllarda araştırmacılar, semptomlarından ziyade CF'nin nedenini hedefleyen bir ilaç geliştirdiler. Bu ilaçlar, ivacaftor (Kalydeco) ve lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) modülatörleri olarak bilinen bir ilaç sınıfının parçasıdır. Bu ilaç sınıfı, CF'den sorumlu olan mutasyona uğramış geni etkilemek ve vücut sıvılarını düzgün bir şekilde oluşturmasına neden olmak için tasarlanmıştır.

İnhale DNA

Daha önceki gen terapisi replasman tedavilerinin başarısız olduğu yeni bir tip gen terapisi ortaya çıkabilir. Bu en yeni teknik, genin akciğerlerdeki hücrelere “temiz” kopyalarını vermek için inhale DNA molekülleri kullanır. İlk testlerde, bu tedaviyi kullanan hastalar semptomlarda hafif iyileşme gösterdi. Bu atılım CF'li insanlar için büyük umut vaat ediyor.

Bu tedavilerin hiçbiri gerçek bir tedavi değildir, ancak birçok CF'li insanın hiç yaşamadıkları hastalıksız bir yaşam için en büyük adımlardır.

oran

Bugün ABD'de 30.000'den fazla insan CF ile yaşıyor. Bu nadir bir hastalıktır – her yıl sadece yaklaşık 1000 kişiye teşhis konur.

İki kilit risk faktörü, bir kişinin CF tanısı alma şansını artırır.

  • Aile öyküsü: CF kalıtsal bir genetik durumdur. Başka bir deyişle, ailelerde çalışır. İnsanlar CF için geni bozukluğa sahip olmadan taşıyabilirler. İki taşıyıcının bir çocuğu varsa, o çocuğun CF olma şansı 1'de 4'tür. Çocuklarının CF için geni taşıması da mümkündür, ancak bozukluğu yoktur veya hiç geni yoktur.
  • Irk: CF her ırktan insanda görülebilir. Ancak, Kuzey Avrupa kökenli soylu Kafkas bireylerinde en yaygın olanıdır.

Komplikasyonlar

KF komplikasyonları genellikle üç kategoriye ayrılır. Bu kategoriler ve komplikasyonlar şunları içerir:

Solunum komplikasyonları

Bunlar CF'nin tek komplikasyonu değildir, ancak en yaygın olanlardan bazılarıdır:

  • Hava yolu hasarı: CF hava yollarınıza zarar verir. Bronşektazi adı verilen bu durum nefes alıp vermeyi zorlaştırır. Ayrıca kalın, yapışkan mukus akciğerlerini temizlemeyi zorlaştırır.
  • Nazal polipler: CF genellikle burun pasajlarınızın astarında iltihap ve şişmeye neden olur. Enflamasyon nedeniyle etli büyüme (polipler) gelişebilir. Polipler nefes almayı daha zor hale getirir.

  • Sık enfeksiyonlar: Kalın, yapışkan mukus bakteriler için temel üreme alanıdır. Bu, zatürree ve bronşit geliştirme risklerinizi artırır.

Sindirim komplikasyonları

CF, sindirim sisteminizin normal çalışmasına müdahale eder. Bunlar en yaygın sindirim semptomlarından birkaçı:

  • Bağırsak tıkanıklığı: KF'li bireylerde bozukluğun neden olduğu iltihaplanma nedeniyle bağırsak tıkanıklığı riski artar.

  • Beslenme yetersizlikleri: CF'nin neden olduğu kalın, yapışkan mukus sindirim sisteminizi bloke edebilir ve besinleri emmek için ihtiyacınız olan sıvıların bağırsaklarınıza ulaşmasını önleyebilir. Bu sıvılar olmadan, yiyecekler emilmeden sindirim sisteminizden geçecektir. Bu, herhangi bir besinsel yarar elde etmenizi engeller.

  • Diyabet: CF tarafından oluşturulan kalın, yapışkan mukus pankreası izler ve düzgün çalışmasını önler. Bu, vücudun yeterli insülin üretmesini önleyebilir. Ek olarak, CF vücudunuzun insüline doğru tepki vermesini engelleyebilir. Her iki komplikasyon da diyabete neden olabilir.

Diğer komplikasyonlar

Solunum ve sindirim sorunlarına ek olarak, CF vücutta aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer komplikasyonlara neden olabilir:

  • Doğurganlık sorunları: KF'li erkekler neredeyse her zaman kısırdır. Çünkü kalın mukus genellikle prostat bezinden testislere sıvı taşıyan tüpü bloke eder. KF'li kadınlar, bozukluğu olmayan kadınlardan daha az doğurgan olabilir, ancak çoğu çocuk sahibi olabilir.
  • Osteoporoz: İnce kemiklere neden olan bu durum, CF'li kişilerde yaygındır.

  • Dehidrasyon: CF vücudunuzdaki normal mineral dengesini korumayı zorlaştırır. Bu, elektrolit dengesizliğinin yanı sıra dehidrasyona neden olabilir.

Görünüm

Son yıllarda, CF tanısı konan bireylerin görünümü önemli ölçüde iyileşmiştir. Şimdi CF'li kişilerin 20'li ve 30'lu yaşlarında yaşaması nadir değildir. Bazıları daha uzun yaşayabilir.

Şu anda, CF için tedavi terapileri, durumun belirti ve semptomlarını ve tedavilerin yan etkilerini hafifletmeye odaklanmıştır. Tedaviler ayrıca bakteriyel enfeksiyonlar gibi hastalıktan kaynaklanan komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır.

Halen devam etmekte olan umut verici araştırmalarla bile, CF için yeni tedaviler veya tedaviler hala yıllarca uzaktır. Yeni tedaviler, yönetim kurumlarının hastanelerin ve doktorların hastalara sunmasına izin vermeden önce yıllarca araştırma ve deneme gerektirir.

Dahil olmak

KF'niz varsa, KF'si olan birini tanıyın veya bu bozukluğun tedavisi konusunda tutkulu iseniz, araştırmayı desteklemeye katılmak oldukça kolaydır.

Araştırma organizasyonları

Potansiyel CF tedavileri üzerine yapılan araştırmaların çoğu, CF'li insanlar ve aileleri adına çalışan kuruluşlar tarafından finanse edilmektedir. Onlara bağış yapmak, bir tedavi için sürekli araştırmanın sağlanmasına yardımcı olur. Bu kuruluşlar şunları içerir:

  • Kistik Fibrozis Vakfı: CFF, bir tedavi ve ileri tedaviler için araştırmaları finanse etmek için çalışan Daha İyi Bir İş Bürosu akredite kuruluşudur.

  • Kistik Fibroz Araştırma, Inc .: CFRI akredite bir yardım kuruluşudur. Birincil hedefi araştırmaya fon sağlamak, hastalara ve ailelere destek ve eğitim sağlamak ve CF için farkındalık yaratmaktır.

Klinik denemeler

KF'niz varsa, klinik bir araştırmaya katılmaya uygun olabilirsiniz. Bu klinik çalışmaların çoğu araştırma hastaneleri aracılığıyla yapılmaktadır. Doktorunuzun ofisinin bu gruplardan biriyle bağlantısı olabilir. Bunu yapmazlarsa, yukarıdaki kuruluşlardan birine ulaşabilir ve katılımcıları açık ve kabul eden bir duruşma bulmanıza yardımcı olabilecek bir savunucuyla bağlantı kurabilirsiniz.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here