İskelet ekstremite anormallikleri kollarınızın veya bacaklarınızın kemik yapısındaki problemlerdir. Uzuvunuzun bir kısmını veya tüm uzuvu etkileyebilirler. Genellikle bu problemler doğumda görülür ve bazen bebekler birden fazla uzuvda anormalliklerle doğarlar.

Bazı hastalıklar veya yaralanmalar kemik yapınızın normal büyümesini bozabilir ve iskelet anormalliklerine de yol açabilir.

İskelet ekstremite anormallikleri türleri

Doğuştan anormallikler

Doğduğunuzda doğuştan bir iskelet anormalliği vardır. Anormallik, uzuvlarınızdan birinin normalden daha küçük veya daha büyük olduğu veya normalden daha fazla parmak veya ayak parmağınız olduğu anlamına gelebilir. Ayrıca tüm bir kol veya bacağınızı kaçırıyor olabilir veya uzuvlarınızdan birinin bir parçasını veya birbirinden tamamen ayrılmamış parmak ve ayak parmaklarınızı kaçırıyor olabilirsiniz.

Konjenital ekstremite anormallikleri nadirdir. Bu anormallikler bir kromozom problemi nedeniyle ortaya çıkabilir veya bazı durumlarda, annenin hamilelik sırasında reçeteli ilaçlar alması nedeniyle konjenital ekstremite anormallikleri oluşabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, yaklaşık 1.500 bebek kollarında iskelet anormallikleri ile doğar ve yaklaşık yenidoğanların bacaklarında iskelet anormallikleri vardır. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri.

Edinilmiş anormallikler

Edinilmiş bir anormallik doğumdan sonra meydana gelen anormalliktir. Böyle bir durum normal uzuvlarla doğduysanız, ancak çocuklukta bir kemik kırığı yaşadıysanız ortaya çıkar. Kırık kemik normalden daha yavaş büyüyebilir, bu da etkilenen kol veya bacağın anormal şekilde gelişmesine neden olabilir.

Raşitizm ve romatoid artrit gibi bazı hastalıklar kemik yapınızı olumsuz etkileyerek bacaklarınızda veya kollarınızda anormalliklere yol açabilir.

İskelet ekstremite anormalliklerinin belirtileri nelerdir?

Eğer bir iskelet uzuv anormalliği ile doğmuşsanız, dış belirtiler açık olabilir, örneğin:

  • tam olarak oluşmamış veya bir bileşeni eksik olan bir uzuv
  • bir bacak veya kol diğerinden daha kısa
  • vücudunuzun geri kalanıyla orantılı olmayan bacaklar veya kollar

Edinilmiş ekstremite anormallikleri durumunda, herhangi bir dış semptomunuz olmayabilir. Edinilmiş bir uzuv anormalliğinin bazı yaygın belirtileri şunlardır:

  • bir bacağın diğer bacağından daha kısa olduğu anlaşılıyor
  • kalça, diz, ayak bileği veya sırtınızdaki ağrı
  • bir omuz diğerine göre yığılmış görünüyor
  • Topallama, bacağınızı alışılmadık bir şekilde döndürme veya ayak parmaklarınızda yürüme gibi alışılmadık yürüyüş yürüyüşü

İskelet ekstremite anormalliklerinin nedenleri

Şu anda, konjenital iskelet uzuv anormalliklerinin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Olası risk faktörleri şunları içerir:

  • doğumdan önce virüslere, ilaçlara veya kimyasallara maruz kalmak
  • hamileyken anne tarafından tütün kullanımı
  • omfalosel, kalp defekti veya gastroschisis gibi diğer anormalliklere sahip olmak
  • doğumdan önce amniyotik doku bantlarının kollarınızda veya bacaklarınızda dolaştığı konjenital daralma bandı sendromu

Edinilmiş uzuv anormallikleri çocukluk yaralanmasından kaynaklanabilir. Bu yaralanmaların bazıları kemik büyümesinin yavaşlamasına neden olur. Ayrıca kemik yapınızı etkileyen bir dizi hastalıktan da kaynaklanabilir:

  • raşitizm veya D vitamini eksikliği
  • Bağ dokusu bozukluğu olan Marfan sendromu
  • Down sendromu, ekstra kromozomları içeren genetik bir bozukluk

Doktorlar iskelet uzuv anormalliklerini nasıl teşhis eder?

Doğduğunuzda anormallik varsa, genellikle hemen fizik muayene ile teşhis edilebilir.

Edinilmiş bir iskelet anormalliği oldukça kapsamlı bir inceleme gerektirir. Bu prosedür tıbbi geçmişinizi görüntülemeyi, fiziksel muayeneye girmeyi ve uzuvlarınızı ölçmeyi içerir. X-ışınları, BT taramaları ve diğer tıbbi görüntüleme türleri de altta yatan kemik yapısını görüntülemek ve anormallikleri teşhis etmek için kullanılabilir.

Hangi tedaviler mevcut?

Konjenital uzuv anormallikleri için üç temel tedavi hedefi vardır, bunlar arasında:

  • etkilenen uzvun gelişimini teşvik etmek
  • etkilenen uzvun görünümünü iyileştirmek
  • anormallikten kaynaklanabilecek günlük sorunlara uyum sağlamanıza yardımcı olur

Doktorunuz, özel durumunuz için en iyi tedavi türüne karar vermenize yardımcı olacaktır.

Destekleyici cihazlar

Doktorunuz protez uzuv olarak bilinen yapay bir kol veya bacak reçete edebilir. Normal bir uzuv yerine çalışır.

Bazı durumlarda, etkilenen uzvunuz mevcut olabilir, ancak zayıflayabilir. Etkilenen uzvunuzu desteklemek için normal bir şekilde çalışabilmesi için bir ortez desteği veya atel kullanılabilir.

Mesleki veya fizik tedavi

Bazı durumlarda, doktorunuz etkilenen uzvunuzu egzersiz ve güçlendirmek için mesleki terapi veya fizik tedavi önerebilir.

cerrahlık

Bazen bacağınızın yapısındaki bir anormalliği onarmak için ameliyat gerekir. İki ameliyat türü epifizyodez ve femoral kısaltmadır. Epifizyodez, bir bacağın normal büyümesini durdurmak için dikkatli bir şekilde zamanlanmış bir prosedürdür, böylece daha kısa bacak eşit uzunluğa ulaşabilir. Femoral kısaltma, femurun veya uyluk kemiğinin bir kısmının çıkarıldığı bir prosedürdür.

Uzuv uzatma

Doktorunuz, uzuv uzatma adı verilen kademeli bir süreçle kısa bir uzvun uzatılmasını önerebilir. Bu prosedür için doktorunuz kemiğinizi kesecek ve birkaç aydan bir yıla kadar bacağınızın uzunluğunu kademeli olarak arttırmak için harici bir cihaz kullanacaktır. Bu prosedür ağrılı olabilir ve komplikasyonlar için diğer tedavilerden daha yüksek bir potansiyele sahiptir.

İskelet ekstremite anormallikleri için uzun vadeli görünüm

İskelet uzuv anormalliği olan bir çocuk olarak, çeşitli fiziksel ve duygusal zorluklarla karşılaşabilirsiniz. Deneyiminiz, anormalliğin bulunduğu yere ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır. Olası sorunlar şunları içerir:

  • motor becerileri ve diğer fiziksel kilometre taşlarını geliştirme ile ilgili sorunlar
  • spor katılımı veya diğer faaliyetlerde sınırlamalar
  • görünüşünüzdeki farklılıklar nedeniyle alay veya dışlanma
  • yeme veya banyo yapma gibi kişisel aktivitelerde yardıma ihtiyaç duyma

İskelet ekstremite anormallikleri için devam eden tıbbi tedavi, optimal işlevsellik ve bağımsızlık kazanmanıza yardımcı olabilir. Bir tür uzuv deformitesi olan birçok insan üretken ve sağlıklı yaşamlar yaşayabilir.

İskelet ekstremite anormalliklerinin önlenmesi

İskelet ekstremite anormalliklerinin oluşmasını önlemenin kesin bir yolu yoktur. Bunun yerine, odak noktası erken teşhis ve tedavi üzerinedir.

Hamile kadınlar folik asit içeren doğum öncesi bir vitamin alarak bebeklerinde uzuv anormalliklerini azaltabilir. Ayrıca hamile kadınların tütün ve alkol kullanımından kaçınmaları önerilir.