Spinal müsküler atrofi (SMA), vücuttaki kasları zayıflatan genetik bir durumdur. Bu hareket etmeyi, yutmayı ve bazı durumlarda nefes almayı zorlaştırır.
SMA'ya ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonu neden olur. Hamileyseniz ve siz veya eşinizin aile öyküsü SMA varsa, doktorunuz sizi doğum öncesi genetik testi düşünmeye teşvik edebilir.
Hamilelik sırasında genetik test yapılması stresli olabilir. Doktorunuz ve bir genetik danışman, test seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir, böylece sizin için doğru kararlar verebilirsiniz.
Ne zaman test etmeyi düşünmelisiniz?
Hamileyseniz, SMA için doğum öncesi test almaya karar verebilirsiniz:
- siz veya eşiniz aile geçmişinde SMA var
- siz veya eşiniz SMA geninin bilinen bir taşıyıcısısınız
- erken gebelik tarama testleri, genetik hastalığı olan bir bebek sahibi olma olasılığınızın ortalamanın üzerinde olduğunu göstermektedir.
Genetik test yaptırıp yaptırmayacağınız kararı kişisel bir karardır. SMA ailenizde çalışıyor olsa bile genetik test yapmamaya karar verebilirsiniz.
Ne tür testler kullanılır?
SMA için doğum öncesi genetik test yapmaya karar verirseniz, test türü hamileliğinizin aşamasına bağlı olacaktır.
Koryonik villus örneklemesi (CVS), 10 ila 13 haftalık hamilelik arasında yapılan bir testtir. Bu testi alırsanız, plasentadan bir DNA örneği alınır. Plasenta bir Sadece hamilelik sırasında bulunan ve fetüse besin sağlayan organ.
Amniyosentez, 14-20 haftalık hamilelik arasında yapılan bir testtir. Bu testi alırsanız, uterusunuzdaki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır.
DNA örneği toplandıktan sonra, fetüste SMA geni olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuvarda test edilecektir. CVS hamileliğin erken döneminde yapıldığı için sonuçları hamileliğinizin erken bir aşamasında alırsınız.
Test sonuçları çocuğunuzun SMA'nın etkilerine sahip olabileceğini gösteriyorsa, doktorunuz ilerlemek için seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Bazıları hamileliğe devam etmeye ve tedavi seçeneklerini araştırmaya karar verirken, diğerleri hamileliği sona erdirmeye karar verebilir.
Testler nasıl yapılır?
CVS almaya karar verirseniz, doktorunuz iki yöntemden birini kullanabilir.
İlk yöntem transabdominal CVS olarak bilinir. Bu yaklaşımda, bir sağlık uzmanı, plasentadan test için bir örnek almak üzere karnınıza ince bir iğne sokar. Rahatsızlığı azaltmak için lokal bir anestezi kullanabilirler.
Diğer seçenek transservikal CVS'dir. Bu yaklaşımda, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı plasentanıza ulaşmak için vajinanız ve serviksinizden ince bir tüp geçirir. Tüpü test için plasentadan küçük bir örnek almak için kullanırlar.
Amniyosentez yoluyla test yapmaya karar verirseniz, bir sağlık uzmanı karnınızdan fetusu çevreleyen amniyotik kese içine uzun ince bir iğne sokacaktır. Bu iğneyi bir amniyotik sıvı örneği çizmek için kullanacaklar.
Hem CVS hem de amniyosentez için, güvenli ve doğru bir şekilde yapılmasını sağlamak için prosedür boyunca ultrason görüntüleme kullanılır.
Bu testlerin yapılması riskleri var mı?
SMA için bu invaziv prenatal testlerden herhangi birine sahip olmak düşük yapma riskinizi artırabilir. CVS ile 100'de bir düşük yapma şansı vardır. Amniyosentez ile düşük yapma riski 200'de 1'den azdır.
Prosedür sırasında ve birkaç saat sonra biraz kramp veya rahatsızlık duymak yaygındır. Birinin yanınıza gelip sizi prosedürden eve götürmesini isteyebilirsiniz.
Sağlık ekibiniz, test risklerinin potansiyel faydalardan daha ağır olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir.
SMA'nın genetiği
SMA resesif genetik bir hastalıktır. Bu, durumun sadece etkilenen genin iki kopyası olan çocuklarda ortaya çıktığı anlamına gelir. -SMN1 SMN proteini için gen kodları. Bu genin her iki kopyası da kusurluysa, çocuğun SMA'sı olacaktır. Yalnızca bir kopya arızalıysa, çocuk taşıyıcı olur, ancak durumu geliştirmez.
SMN2 gen ayrıca bazı SMN proteinlerini de kodlar, ancak bu proteinin vücudun ihtiyaç duyduğu kadar değil. İnsanların birden fazla kopyası var. SMN2 gen, ancak herkesin aynı sayıda kopyası yoktur. Daha sağlıklı kopyaları SMN2 gen daha az şiddetli SMA ile ilişkilidir ve daha az kopya daha şiddetli SMA ile ilişkilidir.
Neredeyse tüm vakalarda, SMA'lı çocuklar, etkilenen genin kopyalarını her iki ebeveynden miras almıştır. Çok nadir durumlarda, SMA'lı çocuklar etkilenen genin bir kopyasını miras almış ve diğer kopyada kendiliğinden mutasyon geçirmiştir.
Bu, sadece bir ebeveyn SMA için geni taşıyorsa, çocuklarının da geni taşıyabileceği anlamına gelir – ancak çocuklarının SMA geliştirme şansı çok azdır.
Her iki ortak da etkilenen geni taşırsa, aşağıdakiler vardır:
- Her ikisinin de hamilelikte geni geçirme şansı yüzde 25
- Yüzde 50 şans sadece bir tanesinin hamilelikte geni geçmesi
- Her ikisinin de hamilelikte geni geçmeme şansı yüzde 25
Siz ve eşiniz hem SMA için geni taşırsanız, genetik bir danışman onu geçirme şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir.
SMA türleri ve tedavi seçenekleri
SMA, başlangıç yaşı ve semptomların ciddiyetine göre sınıflandırılır.
SMA türü 0
Bu, en erken başlangıç ve en şiddetli SMA tipidir. Buna bazen doğum öncesi SMA da denir.
Bu SMA tipinde, genellikle hamilelik sırasında fetal hareket azalması görülür. SMA tip 0 ile doğan bebeklerde ciddi kas güçsüzlüğü ve solunum zorluğu vardır.
Bu tür SMA'ya sahip bebekler genellikle 6 aydan fazla yaşamazlar.
SMA tip 1
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin Genetik Ev Referansına göre, bu en yaygın SMA türüdür. Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinir.
SMA tip 1 ile doğan bebeklerde, semptomlar genellikle 6 aylıktan önce ortaya çıkar. Semptomlar şiddetli kas zayıflığı ve birçok durumda nefes alma ve yutma ile ilgili zorlukları içerir.
SMA tip 2
Bu tip SMA genellikle 6 ay ile 2 yaş arasında teşhis edilir.
SMA tip 2 olan çocuklar oturabilir, ancak yürüyemez.
SMA tip 3
Bu SMA formu genellikle 3 ila 18 yaşları arasında teşhis edilir.
Bu tip SMA'ya sahip bazı çocuklar yürümeyi öğrenir, ancak hastalık ilerledikçe tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.
SMA tip 4
Bu tür SMA çok yaygın değildir.
Genellikle yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayan daha hafif semptomlara neden olur. Yaygın semptomlar titreme ve kas zayıflığını içerir.
Bu tür SMA'lı insanlar genellikle uzun yıllar hareket halinde kalırlar.
Tedavi seçenekleri
Her tür SMA için tedavi genellikle uzmanlık eğitimi almış sağlık profesyonelleri ile multidisipliner bir yaklaşım içerir. SMA'lı bebeklerin tedavisi, solunum, beslenme ve diğer ihtiyaçlara yardımcı olan destekleyici tedavileri içerebilir.
Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ayrıca yakın zamanda SMA'yı tedavi etmek için iki hedefe yönelik tedaviyi onayladı:
- Nusinersen (Spinraza) SMA'lı çocuklar ve yetişkinler için onaylanmıştır. Klinik çalışmalarda, küçük yaştaki bebeklerde
8 günlük .
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), SMA'lı bebeklerde kullanımı onaylanmış bir gen terapisidir.
2 yaşın altında .
Bu tedaviler yenidir ve araştırmalar devam etmektedir, ancak SMA ile doğan insanlar için uzun vadeli görünümü değiştirebilirler.
Doğum öncesi test yapıp yapmayacağınıza karar verme
SMA için doğum öncesi test yaptırıp yaptırmama kararı kişiseldir ve bazıları için zor olabilir. Eğer tercih ediyorsanız, test yapmamayı seçebilirsiniz.
Test sürecine ilişkin kararınızı verirken bir genetik danışmanla görüşmeniz faydalı olabilir. Genetik danışman genetik hastalık riski ve testi konusunda uzmandır.
Bu süre zarfında size ve ailenize destek sağlayabilecek bir akıl sağlığı danışmanıyla konuşmanıza da yardımcı olabilir.
Götürmek
Siz veya eşiniz aile geçmişinde SMA varsa veya SMA geninin bilinen bir taşıyıcısıysanız, doğum öncesi test yaptırmayı düşünebilirsiniz.
Bu duygusal bir süreç olabilir. Genetik bir danışman ve diğer sağlık profesyonelleri seçeneklerinizi öğrenmenize ve sizin için en iyi kararları vermenize yardımcı olabilir.