Kısa bir süre önce hamile olduğunuzu öğrendiyseniz, bebeğinizin doğumuna kadar birkaç doktor randevusu ve taraması yapılacaktır. Doğum öncesi taramalar, anemi veya gestasyonel diyabet gibi sağlığınızla ilgili sorunları belirleyebilir. Taramalar bebeğinizin sağlığını da izleyebilir ve kromozom anormalliklerini belirlemeye yardımcı olabilir.

Gebelik taramaları birinci, ikinci ve üçüncü trimesterde gerçekleşir. İlk trimester taraması, doktorunuza bebeğinizin sağlığı hakkında erken bilgi sağlayan bir doğum öncesi test türüdür – yani bebeğinizin kromozom anormallikleri riski.

Bir nükal yarı saydamlık (NT) taraması bebeğinizi bu anormalliklere karşı tarar. Bu test tipik olarak gebeliğin 11. ve 13. haftaları arasında planlanmaktadır.

NT taramasının amacı nedir?

NT taraması, gebeliğin ilk üç ayında meydana gelen yaygın bir tarama testidir. Bu test, bebeğinizin boynunun arkasındaki nukal yarı saydamlık olarak adlandırılan berrak dokunun boyutunu ölçer.

Bir fetüsün boynunun arkasında sıvı veya açık alan olması olağandışı değildir. Ancak çok fazla açık alan Down sendromunu gösterebilir veya Patau sendromu veya Edwards sendromu gibi başka bir kromozom anormalliği gösterebilir.

Vücut hücrelerimiz bir çekirdek de dahil olmak üzere birçok parçaya sahiptir. Çekirdek genetik malzememizi tutar. Çoğu durumda, çekirdeğin her iki ebeveynden eşit olarak miras alınan 23 çift kromozomu vardır.

Down sendromu ile doğan bireyler, kromozom 21'in fazladan bir kopyasına sahiptir. Tedavi edilemeyen Down sendromu, gelişimsel gecikmelere ve farklı fiziksel özelliklere neden olur.

Bunlar:

  • küçük bir boy
  • yukarı doğru eğimli gözler
  • düşük kas tonusu

Bu durum, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 700 bebekten birini etkiler. En yaygın genetik koşullardan biridir.

Patau sendromu ve Edwards sendromu nadirdir ve sıklıkla ölümcül kromozom anomalileridir. Ne yazık ki, bu anormalliklerle doğan bebeklerin çoğu yaşamın ilk yılında ölür.

Hamilelik sırasında NT taraması ne zaman planlanır?

Gelişmekte olan bir bebeğin boynunun arkasındaki açık alan 15 haftaya kadar kaybolabilir, bu nedenle ilk trimesterde NT taraması tamamlanmalıdır.

Bu test ayrıca plazma protein seviyenizi ve anne hormonu olan insan koryonik gonadotropini (HCG) ölçmek için kan çalışmasını içerebilir. Her ikisinin de anormal seviyeleri bir kromozom problemini gösterebilir.

NT taraması nasıl çalışır?

Tarama sırasında doktorunuz veya bir teknisyen karın ultrasonu alacaktır. Alternatif olarak, vajinanızdan bir ultrason probunun yerleştirildiği transvajinal bir testiniz olabilir.

Ultrason, vücudunuzun içinden bir görüntü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır. Bu görüntüden, doktorunuz veya teknisyen bebeğinizin boynunun arkasındaki saydamlığı veya boş alanı ölçer. Daha sonra bebeğinizin anormallik riskini hesaplamak için yaşınızı veya doğum tarihinizi bir bilgisayar programına girebilirler.

NT taraması Down sendromunu veya başka herhangi bir kromozom anormalliğini teşhis edemez. Test sadece riski tahmin eder. Mevcut kan testleri hakkında doktorunuzla konuşun. Ayrıca bebeğinizin riskini değerlendirmenize yardımcı olabilirler.

Herhangi bir tahminde olduğu gibi, doğruluk oranı değişir. NT taramasını kan testi ile birleştirirseniz, Down sendromu riskini tahmin etmek için tarama yaklaşık yüzde 85 oranında doğrudur. Kan testini tarama ile birleştirmezseniz, doğruluk oranı yüzde 75'e düşer.

Testinize nasıl hazırlanırsınız

NT taraması için özel bir hazırlık gerekmez. Çoğu durumda, test yaklaşık 30 dakika içinde tamamlanır. Tarama sırasında, teknisyen bir ultrason çubuğunu karnınızın üzerinde hareket ettirdikçe bir muayene masasına uzanacaksınız.

Tam bir mesaneniz varsa ultrason resimlerini okumak daha kolay olabilir, bu nedenle doktorunuz randevunuzdan yaklaşık bir saat önce içme suyu önerebilir. Ultrason teknolojisinin alt karnınıza erişmesi gerekir, bu nedenle erişilebilir olmasını sağlayan rahat kıyafetler giydiğinizden emin olun.

Tarama sonuçları aynı test gününde mevcut olabilir ve doktorunuz bulguları ayrılmadan önce sizinle tartışabilir. NT taramasından anormal bir sonuç almanın bebeğinizin bir kromozom sorunu olduğu anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. Benzer şekilde, normal test sonuçları bebeğinizin Down sendromu ile doğmayacağını garanti edemez.

Bu test mükemmel değil. Yüzde 5 yanlış pozitif oranı var. Başka bir deyişle, test edilen kadınların yüzde 5'i olumlu sonuçlar alıyor, ancak bebek iyi. Olumlu bir sonuçtan sonra, doktorunuz doğum öncesi hücresiz DNA taraması adı verilen başka bir kan testi önerebilir. Bu test, bebeğinizin Down sendromu ve diğer kromozom anormallikleri riskini değerlendirmek için kan dolaşımınızdaki fetal DNA'yı inceler.

Tarama ve teşhis testine karşı

NT taramasından sonuçsuz veya pozitif sonuçlar almak korkutucu olabilir. NT taramasının yalnızca bebeğinizin riskini tahmin edebileceğini unutmayın: Kromozomal anormallikler hakkında kesin bir cevap sunmaz. NT taraması, bir tanılama testi değil, bir tarama testidir.

Tarama ve tanı testi arasında farklar vardır. Tarama testinin amacı, belirli bir hastalık veya durum için risk faktörlerini tanımlamaktır. Tanı testi, bir hastalığın veya durumun varlığını doğrular.

Bir anormallik nasıl teşhis edilir

Bir kromozom anormalliği teşhisi için doktorunuza teşhis testleri hakkında bilgi verin. Seçenekler arasında, bir sıvı örneğini almak için mideden amniyotik kese içine bir iğne sokulduğu zaman bir amniyosentez bulunur. Amniyotik sıvı, bebeğiniz hakkında genetik bilgi sağlayan hücreler içerir.

Başka bir seçenek koryonik villus örneklemesidir. Plasental doku örneği alınır ve kromozom anormallikleri ve genetik problemler açısından test edilir. Her iki testte de düşük yapma riski düşüktür.

Götürmek

NT taraması, size veya bebeğinize zarar vermeyen güvenli, invaziv olmayan bir testtir. Bu ilk üç aylık dönem taramasının önerildiğini, ancak isteğe bağlı olduğunu unutmayın. Bazı kadınlar risklerini bilmek istemedikleri için bu testi atlarlar. Endişe yaşıyorsanız veya sonuçların sizi nasıl etkileyebileceğinden endişe ediyorsanız doktorunuzla konuşun.