Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir bir genetik durumdur. Amino asitler proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.

Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU'ya gende fenilalanin hidroksilaz oluşturmaya yardımcı olan bir kusur neden olur. Bu enzim eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu, vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bebekler doğumdan kısa bir süre sonra PKU taramasından geçirilir. Bu ülkede durum nadirdir, her yıl 10.000 ila 15.000 yenidoğanda yaklaşık 1 kişiyi etkilemektedir. Erken tarama, doğumdan hemen sonra tedavinin başlamasına izin verdiğinden, PKU'nun şiddetli bulguları ve semptomları Amerika Birleşik Devletleri'nde nadirdir. Erken tanı ve tedavi, PKU semptomlarını hafifletmeye ve beyin hasarını önlemeye yardımcı olabilir.

Fenilketonüri belirtileri

PKU semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bu bozukluğun en şiddetli şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU'lu bir bebek hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebek bu süre içinde PKU için tedavi edilmezse, aşağıdaki belirtileri geliştirmeye başlarlar:

  • nöbetler
  • titreme veya titreme ve titreme
  • yetersiz büyüme
  • hiperaktivite
  • egzama gibi cilt rahatsızlıkları
  • nefes, cilt veya idrarının küf kokusu

PKU doğumda teşhis edilmezse ve tedavi hızlı bir şekilde başlamazsa, bozukluk aşağıdakilere neden olabilir:

  • yaşamın ilk birkaç ayında geri dönüşümsüz beyin hasarı ve zihinsel engeller
  • büyük çocuklarda davranış sorunları ve nöbetler

Daha az şiddetli bir PKU formuna varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi denir. Bu, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin olduğunda ortaya çıkar. Bu bozukluğa sahip bebeklerin sadece hafif semptomları olabilir, ancak zihinsel engelleri önlemek için özel bir diyet izlemeleri gerekir.

Belirli bir diyet ve diğer gerekli tedaviler başladıktan sonra semptomlar azalmaya başlar. PKU'lu diyetlerini doğru şekilde yöneten kişiler genellikle herhangi bir belirti göstermezler.

Fenilketonüri nedenleri

PKU, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanini parçalamaktan sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın yaratılmasına yardımcı olur. Birisi yumurta ve et gibi yüksek proteinli yiyecekler yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikimi meydana gelebilir.

Her iki ebeveyn de çocuklarının bozukluğu miras alabilmesi için PAH geninin kusurlu bir versiyonunu geçirmelidir. Sadece bir ebeveyn değiştirilmiş bir geni geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olurlar.

Nasıl teşhis edilir?

1960'lardan bu yana, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki hastaneler kan örneği alarak PKU için yeni doğan bebekleri düzenli olarak taradılar. Bir doktor, PKU ve diğer genetik bozuklukları test etmek için bebeğinizin topuklarından birkaç damla kan almak için bir iğne veya neşter kullanır.

Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanedeyken yapılır. Bebeğinizi hastaneye götürmezseniz, tarama testini doktorunuzla planlamanız gerekir.

İlk sonuçları doğrulamak için ek testler yapılabilir. Bu testler PKU'ya neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan sonraki altı hafta içinde yapılır.

Bir çocuk veya yetişkin, gelişimsel gecikmeler gibi PKU belirtileri gösterirse, doktor tanıyı doğrulamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test, bir kan örneği almayı ve fenilalanini parçalamak için gerekli enzimin varlığı için analiz etmeyi içerir.

Tedavi seçenekleri

PKU'lu insanlar, özel bir diyet uygulayarak ve ilaç alarak semptomlarını hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilir.

Diyet

PKU'yu tedavi etmenin ana yolu, fenilalanin içeren gıdaları sınırlayan özel bir diyet yemektir. PKU'lu bebeklere anne sütü verilebilir. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formül tüketmeleri gerekir. Bebeğiniz katı yiyecekler yiyebilecek kadar büyük olduğunda, protein bakımından zengin yiyecekleri yemelerine izin vermekten kaçınmanız gerekir. Bu gıdalar şunları içerir:

  • yumurtalar
  • peynir
  • Fındık
  • Süt
  • Fasulyeler
  • tavuk
  • sığır eti
  • domuz eti
  • balık

Hala yeterli miktarda protein aldıklarından emin olmak için PKU'lu çocukların PKU formülünü tüketmeleri gerekir. Fenilalanin hariç vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir. Ayrıca özel sağlık mağazalarında bulunabilen bazı düşük proteinli, PKU dostu gıdalar da vardır.

PKU'lu insanlar bu diyet kısıtlamalarını takip etmeli ve semptomlarını yönetmek için yaşamları boyunca PKU formülünü tüketmelidir.

PKU yemek planlarının kişiden kişiye değiştiğine dikkat etmek önemlidir. PKU'lu insanlar, fenilalanin alımını sınırlarken besinlerin uygun dengesini korumak için bir doktor veya diyetisyen ile yakın bir şekilde çalışmalıdır. Ayrıca gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini izlemek zorundadırlar.

Bazı eyalet meclisleri, PKU'yu tedavi etmek için gerekli gıdalar ve formüller için sigorta teminatı sağlayan faturalar çıkarmıştır. Bu teminatın sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için eyalet meclisinize ve sağlık sigortası şirketinize danışın. Sağlık sigortanız yoksa, PKU formülünü almanıza yardımcı olacak seçeneklerin neler olduğunu görmek için yerel sağlık departmanlarınıza danışabilirsiniz.

ilaç

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), kısa süre önce sapropterin'i (Kuvan) PKU tedavisi için onayladı. Sapropterin fenilalanin düzeylerinin düşürülmesine yardımcı olur. Bu ilaç, özel bir PKU yemek planı ile birlikte kullanılmalıdır. Ancak, PKU'lu herkes için işe yaramaz. Hafif PKU vakası olan çocuklarda en etkilidir.

Hamilelik ve fenilketonüri

PKU'lu kadın, çocuk doğurma yıllarında bir PKU yemek planı izlemezlerse, düşük de dahil olmak üzere komplikasyon riski altında olabilir. Doğmamış bebeğin yüksek düzeyde fenilalanine maruz kalma olasılığı da vardır. Bu, bebekte aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli sorunlara yol açabilir:

  • zihinsel engeller
  • kalp kusurları
  • gecikmiş büyüme
  • düşük doğum ağırlığı
  • anormal derecede küçük bir kafa

Bu belirtiler yeni doğmuş bir bebekte hemen fark edilmez, ancak doktor çocuğunuzun sahip olabileceği herhangi bir tıbbi endişenin belirtilerini kontrol etmek için testler yapacaktır.

Fenilketonüri hastaları için uzun vadeli görünüm

PKU'lu insanlar için uzun vadeli görünüm, doğumdan kısa bir süre sonra bir PKU yemek planını takip etmeleri durumunda çok iyidir. Tanı ve tedavi geciktiğinde beyin hasarı oluşabilir. Bu, çocuğun yaşamının ilk yılında zihinsel engellere yol açabilir. Tedavi edilmeyen PKU da sonuçta aşağıdakilere neden olabilir:

  • gecikmiş gelişme
  • davranışsal ve duygusal problemler
  • titreme ve nöbet gibi nörolojik problemler

Fenilketonüri önlenebilir mi?

PKU genetik bir durumdur, bu yüzden önlenemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için bir enzim analizi yapılabilir. Bir enzim tahlili, birinin PKU'ya neden olan kusurlu geni taşıyıp taşımadığını belirleyebilen bir kan testidir. Test ayrıca, doğmamış bebekleri PKU için taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.

PKU'nuz varsa, yaşamınız boyunca PKU yemek planınızı takip ederek semptomları önleyebilirsiniz.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here