- Dravet sendromu, bebeklik döneminde başlayan ve orta ila şiddetli gelişimsel gecikmelere neden olabilen nadir bir epilepsi şeklidir.
- Bu durumla teşhis edilen birçok insanda gen mutasyonu vardır. SCN1A gen.
- İlaçlar, terapiler ve yaşam tarzı değişiklikleri, Dravet sendromunun semptomlarını yönetmeye veya nöbetlerin uzunluğunu ve sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir.
Dravet sendromu, sık ve uzun süreli nöbetler içeren nadir bir epilepsi şeklidir.
2015 itibariyle, tahmini olarak etkiledi
Dravet sendromlu kişiler genellikle ilk nöbetlerini yaşamlarının ilk yılında, ortalama yaş 5,2 aylıkken geçirirler. Bazı çocuklar daha sonra, 18 ila 24 aylıkken semptomlar geliştirir.
Dravet sendromuna, sodyum iyon kanallarının nasıl çalıştığını etkileyen genetik mutasyonlar neden olur.
Sodyum iyon kanalları, sodyum iyonlarının hücre içine ve dışına hareketini kontrol etmeye yardımcı olur. Bu, sinir sinyalizasyonunda önemli bir rol oynar. Beyindeki aşırı aktif sinir sinyalleri nöbetlere neden olur.
Dravet sendromunun belirtileri nelerdir?
Dravet sendromlu çocukların sık ve sıklıkla uzun süreli nöbetleri vardır.
Kasların sertleşmesine ve sarsılmasına neden olan tonik-klonik veya hemikonvülsif nöbetler yaşarlar. Ayrıca, özellikle yaşlandıkça, başka tipte konvülsif ve konvülsif olmayan nöbetler de yaşayabilirler.
Dravet sendromlu birçok çocukta status epileptikus veya 5 dakikadan uzun süren veya birbirine çok yakın olan nöbetler de vardır. Dravet sendromlu daha büyük çocuklar ve yetişkinler, küçük çocuklara göre daha az sıklıkta ve daha kısa nöbetler yaşayabilir.
Dravet sendromlu çocuklar 2 ila 5 yaşlarına geldiklerinde gelişimsel gecikmeler ve aşağıdakiler gibi diğer sağlık sorunları yaşarlar:
- davranışsal kaygılar
- bilişsel gecikmeler veya engeller
- konuşma gecikmeleri veya engelleri
- el becerisi, koordinasyon, denge, hareket ile ilgili sorun
- çömelmiş yürüyüş duruşu
- Kas Güçsüzlüğü
- uyku zorluğu
- kronik enfeksiyonlar
- gecikmiş büyüme
Dravet sendromu otonom sinir sistemini de etkileyebilir. Bu, durumu olan bir kişinin vücut ısısı ve kalp atış hızı gibi işlevleri düzenlemesini zorlaştırabilir.
Dravet sendromu nasıl teşhis edilir?
Çocuğunuz nöbet geçirirse, doktoru size semptomlarını ve tıbbi geçmişini soracaktır.
Ayrıca aşağıdaki testlerden bir veya daha fazlasını sipariş edeceklerdir:
- elektroensefalogram (EEG): çocuğunuzun beyin aktivitesini değerlendirmek için
- BT veya MRI taramaları: çocuğunuzun beyninin resimlerini oluşturmak için
- kan testleri: belirli bozuklukları kontrol etmek için
Bu testler, çocuğunuzun doktorunun nöbetin olası nedenlerini doğrulamasına veya ekarte etmesine yardımcı olabilir.
Dravet sendromunun semptomları ilk ortaya çıktığında, bu testlerin sonuçları genellikle bir çocuğun bu duruma sahip olduğunu göstermez. Ancak zamanla, EEG ve MRI taramaları çocuğun beyninde değişiklikler gösterebilir.
Çocuğunuzun doktoru, epilepsi ile ilgili gen mutasyonlarını kontrol etmek için genetik testler de isteyebilir.
İçinde
Yine de, tüm insanlar SCN1A gen mutasyonları Dravet sendromunu geliştirir.
Dravet sendromunun tedavi seçenekleri nelerdir?
Çocuğunuzun Dravet sendromu için tedavi planı şunları içerebilir:
- ilaç tedavisi
- vagus siniri uyarımı
- rehabilitasyon tedavisi
- yaşam tarzı değişiklikleri
Dravet sendromu her zaman tedaviye yanıt vermez. Çocuğunuzun kendisi için işe yarayan bir tedavi planı bulmak için birden fazla ilacı denemesi gerekebilir.
Bakım ilacı
Çocuğunuzun doktoru, nöbet sıklığını azaltmak için anti-nöbet ilaçları reçete edecektir. Bu bakım ilaçları düzenli ve sürekli olarak alınır.
Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Dravet sendromu için üç bakım ilacını onayladı:
- kannabidiol (Epidiolex)
- fenfluramin (Fintepla)
- stiripentol (Diacomit)
Diğer birinci basamak antiseizür ilaçları şunları içerir:
- klobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
- valproik asit (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
Birinci basamak tedaviler çocuğunuzun nöbet sıklığını kontrol etmiyorsa, doktorları aşağıdakiler gibi ikinci veya üçüncü basamak bir ilaç reçete edebilir:
- topiramat (Topamax)
- klonazepam (Klonopin, Rivotril)
- etosüksimit (Zarontin)
- levetirasetam (Keppra)
- zonisamid (Zonegram)
Sodyum iyon kanalı ajanları, genellikle diğer epilepsi türleri için reçete edilen başka bir nöbet önleyici ilaç türüdür. Ancak bunları düzenli olarak almak Dravet sendromunda nöbetleri kötüleştirebilir.
kurtarma ilacı
Çocuğunuzun 5 dakika veya daha uzun süren nöbetleri varsa, doktorları nöbet başladıktan sonra durdurmak için bir kurtarma ilacı yazacaktır. Kurtarma ilaçları şunları içerir:
- klonazepam (Klonopin, Rivotril)
- diazepam (Diastat)
- lorazepam (Ativan)
- midazolam (Ayet)
Vagus sinir stimülasyonu
Çocuğunuz ilaca rağmen sık sık nöbet geçirmeye devam ederse, doktoru vagus sinir stimülasyonu (VNS) önerebilir.
Bu tedavide cerrah, çocuğunuzun göğsüne derinin altına elektrikli bir cihaz yerleştirir. Bir tel bu cihazı çocuğunuzun vücudunun sol tarafındaki vagus sinirine bağlar. Cihaz etkinleştirildiğinde, vagus siniri boyunca çocuğunuzun beynine elektrik sinyalleri gönderir.
2017 yılında yapılan bir araştırma incelemesinde, VNS’nin Dravet sendromlu kişilerde nöbet sıklığını yarıya indirdiği görüldü. VNS, bazı insanlar için az çok etkili olabilir.
rehabilitasyon tedavisi
Çocuğunuzun doktoru, gelişimini düzenli olarak değerlendirecek ve gelişim gecikmelerini yönetmek için aşağıdakiler gibi tedaviler önerecektir:
- iş terapisi: sizin ve çocuğunuzun durumlarını yönetmek için stratejiler ve araçlar bulmanıza yardımcı olmak için
- fizik Tedavi: çocuğunuzun yürüme yeteneklerini, dengesini, koordinasyonunu, becerisini veya gücünü geliştirmek için
- davranışsal terapi: sosyal becerileri, duygusal düzenlemeyi ve zihinsel sağlığı teşvik etmek
- konuşma terapisi: konuşma gelişimini teşvik etmek
Yaşam tarzı değişiklikleri
Dravet sendromlu çocuklar için ketojenik bir diyet yemek faydalı olabilir.
Nöbet tetikleyicilerini belirlemek ve mümkün olduğunda bunlardan kaçınmak da önemlidir. Yaygın nöbet tetikleyicileri şunları içerir:
- ateş, fiziksel efor veya sıcak banyoların neden olduğu aşırı ısınma veya ani vücut ısısı değişiklikleri
- aşırı heyecan veya stres
- titrek ışıklar
- görsel desenler
- hastalık
Çocuğunuzun doktoru ve mesleki terapisti, tetikleyicileri önlemek veya yönetmek için stratejiler geliştirmenize yardımcı olabilir.
Ayrıca, çocuğunuzu geceleri nöbetler için izlemek için bir bebek monitörü veya nöbet tespit cihazı kullanmanızı teşvik edebilirler. Bazı ebeveynler çocuklarıyla aynı odayı paylaşmayı tercih eder.
Klinik denemeler
Bilim adamları, hem hayvan çalışmalarında hem de klinik deneylerde Dravet sendromu için yeni tedaviler geliştirmeye ve test etmeye devam ediyor.
Bir klinik deneyde, insan katılımcılar, ne kadar güvenli ve etkili olduğunu öğrenmek için üzerinde çalışılan bir tedavi alırlar.
Şu anda, nöbet sıklığını azaltmaya yardımcı olabilecek aşağıdaki ilaçlar da dahil olmak üzere Dravet sendromu için çeşitli deneysel tedavileri incelemek için klinik denemeler devam etmektedir:
- EPX-100
- lorkaserin (Belviq)
- soticlestat (TAK-935/OV935)
- STK-001
Bu ilaçların ne kadar güvenli ve etkili olduğunu öğrenmek için araştırmalar devam etmektedir.
Görünüm
Dravet sendromu, bilinen bir tedavisi olmayan ömür boyu süren bir durumdur. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi yardımcı olabilir:
- semptomları azaltmak
- gelişimsel gecikmeleri sınırlamak
- yaşam kalitesini artırmak
NORD’a göre Dravet sendromlu çocuklar genellikle 2 ila 5 yaşlarında gelişimsel gecikmeler yaşarlar. Dravet sendromlu bazı kişilerde hafif gelişme gecikmeleri olur, ancak çoğu orta ila şiddetli gecikmelere sahiptir ve yetişkin olarak sürekli bakım gerektirir.
Dravet sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 80 ila 85’i yetişkinliğe kadar yaşıyor. Ani beklenmedik ölüm, uzun süreli nöbetler veya nöbetle ilgili kazalar nedeniyle erken ölüm riskini artırdılar.
Dravet sendromlu kişiler yaşlandıkça genellikle daha az sıklıkta ve daha kısa nöbetler geçirirler.
Paket servisi
Dravet sendromu, sık ve uzun süreli nöbetler içeren bir epilepsi türüdür. Bu duruma sahip kişiler ayrıca gelişimsel gecikmeler ve diğer sağlık sorunları yaşarlar.
Doktorlar, Dravet sendromu için nöbet önleyici ilaçlar, rehabilitasyon terapileri ve diğer tedavilerin bir kombinasyonunu reçete edebilir. Ketojenik bir diyetin ardından nöbet sıklığının azaltılmasına yardımcı olabilir. Nöbet tetikleyicilerini belirlemek ve sınırlamak da önemlidir.
Dravet sendromunu yönetmek, ebeveynler ve diğer aile üyeleri için zor olabilir.
Dravet Sendromu Vakfı, Amerika Birleşik Devletleri’nde bu durumla başa çıkan aileler için destek grupları ve diğer programları yürütür. Destek aramak ve bir nöbet eylem planı oluşturmak, Dravet sendromunu yönetirken önemli adımlardır.
