Denizkızı sendromu veya sirenomelia, bir bebeğin denizkızı kuyruğuna benzeyebilecek kaynaşmış uzuvlarla doğmasına neden olan bir dizi genetik anormalliktir. Durum çok nadirdir, sadece
Deniz kızı sendromu nedir?
Deniz kızı sendromu, bebeğin bacaklarının birbirine kaynaşmasına neden olan tıbbi bir durumdur. Deniz kızı sendromu için diğer isimler şunları içerir:
- sirenomeli dizisi
- sirenomeli sendromu
- sirenomelus
Denizkızı sendromu, etkileyen çok nadir bir hastalıktır.
Semptomlar neler?
Sirenomelia, omurganın alt kısmını oluşturan sorunları içeren bozukluklar için kullanılan bir terim olan ciddi bir kaudal regresyon sendromu şeklidir. Deniz kızı sendromunun en ayırt edici özelliği, kısmen veya tamamen birbirine kaynamış bacaklardır.
Bununla birlikte, deniz kızı sendromuyla doğan bebeklerde, rahim dışında hayatta kalma yeteneklerini etkileyen başka anomaliler de olma eğilimindedir. Bunlar şunları içerir:
- kuyruk kemiği yok
- anal atrezi
- Ayakların veya dışa dönük ayakların yokluğunu içeren ayak anormallikleri
- gastrointestinal anormallikler
- kalp malformasyonları
- kısmen veya tamamen eksik sakrum
- spina bifida
- az gelişmiş veya eksik böbrekler
- az gelişmiş akciğerler
Deniz kızı sendromunun bir bebeği etkileme şiddeti değişebilir. Doktor bir bebeğin deniz kızı sendromu olduğunu belirlediğinde, başka genetik anormalliklerin olup olmadığını belirlemek için genellikle daha fazla test yapacaktır.
Deniz kızı sendromu nasıl teşhis edilir?
Doktorlar genellikle hamilelik sırasında deniz kızı sendromunu teşhis eder. Fetusu görmek için ultrason yapabilirler. O zaman, bir doktor, deniz kızı sendromuyla ilişkili anormallikleri, özellikle kaynaşmış alt uzuvları belirleyebilir.
Dergi makaleleri, deniz kızı sendromunu teşhis eden doktorları bildirdi
Doktor, deniz kızı sendromu ile birlikte ortaya çıkan tüm anormallikleri belirledikten sonra, varsa, tedavi seçenekleri hakkında ebeveynlerle konuşacaktır.
Deniz kızı sendromuna ne sebep olur?
Doktorlar, deniz kızı sendromuna ve kaudal regresyon sendromuna neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar, ancak Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre bunun muhtemelen çevresel ve genetik faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanıyorlar.
Doktorlar birçok vakayı “ara sıra” olarak adlandırır, yani bilinen bir sebep olmadan ortaya çıkarlar. Bu nedenler genellikle embriyoda, özellikle alt uzuvların tipik olarak büyüdüğü bölgede kan akışının bozulmasına yol açar.
Deniz kızı sendromunun ve diğer kaudal regresyon sendromu tiplerinin bazı potansiyel çevresel nedenleri şunlardır:
- alkol kullanımı
- amino asit dengesizlikleri
- rahimde oksijen eksikliği
- sigara, lityum ve kokain de dahil olmak üzere toksinlere maruz kalma
- retinoik aside maruz kalma
Araştırmacılar, aynı zamanda, adı verilen belirli bir gendeki farklılıkları VANGL1 deniz kızı sendromu için artan risk ile. Ancak doktorlar, bu gendeki bir mutasyonun neden kaudal regresyon sendromuna neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar.
Deniz kızı sendromunu önleyebilir misiniz?
Doktorlar deniz kızı sendromuna neyin neden olduğunu tam olarak bilmediklerinden, durumu önlemenin kesin bir yolu yoktur. Doktorlar, özellikle ilk trimesterde sabit kan şekeri seviyelerini korumanın, durumun oluşmasını önlemeye yardımcı olabileceğini düşünüyor.
Deniz kızı sendromu geliştirmek için risk faktörleri var mı?
Doktorlar, deniz kızı sendromuna neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar. Maternal diyabet olarak bir risk faktörü belirlediler. Tahminen
Hamile insanlar
Deniz kızı sendromu nasıl tedavi edilir?
Deniz kızı sendromlu bir bebeğin tedavisi genellikle birden fazla tıp uzmanına görünmeyi içerir. Spesiyaliteler sendromun etkilerine bağlıdır. Ortopedi cerrahları, kaynaşmış uzuvları ayırmak için prosedürler uygulamıştır. Bununla birlikte, tedavi ile bile, denizkızı sendromu yenidoğan dönemini geçtikten sonra tipik olarak ölümcüldür.
Bu dönemi geçen denizkızı sendromu olan çocukların bacak kemikleri genellikle kırılgandır ve kırılmaya eğilimlidir. Hem alt vücutları hem de böbrek bozuklukları gibi diğer genetik anormallikler için birden fazla ameliyat gerektirebilirler.
Deniz kızı sendromu olan insanlar için görünüm nedir?
Ne yazık ki, deniz kızı sendromu sıklıkla kalp ve akciğerler de dahil olmak üzere diğer organ anormalliklerine neden olduğundan, deniz kızı sendromu yenidoğan aşamasında tipik olarak ölümcüldür.
Bununla birlikte, deniz kızı sendromu vücudun diğer kısımlarını (özellikle böbrekleri) değil de çoğunlukla bacakları etkiliyorsa, bazı bebekler daha uzun süre hayatta kalabilir.
Alt çizgi
Denizkızı sendromu, ciddi ve sıklıkla ölümcül bir konjenital anormalliktir. Doktorlar, teşhis ve tespiti geliştirmek için düzenli doğum öncesi bakım almayı vurgulamaktadır.
Bu durum hakkında endişeleriniz varsa, doktorunuz deniz kızı sendromu da dahil olmak üzere doğuştan anormalliklere neden olabilecek ilaçlar ve maddeler hakkında sizinle konuşabilir. İdeal olarak, bu mümkün olduğunda konjenital koşulların önlenmesine yardımcı olabilir.
