Çocuğunuzda kistik fibroz (CF) varsa, genleri durumlarında rol oynar. CF'lerine neden olan spesifik genler, onlar için çalışabilecek ilaç türlerini de etkileyecektir. Çocuğunuzun sağlık hizmetleri hakkında karar verirken genlerin CF'de oynadığı rolü anlamak bu yüzden çok önemlidir.

Genetik mutasyonlar CF'ye nasıl neden olur?

CF, kistik fibroz transmembran iletkenlik regülatöründeki (CFTR) gen. Bu gen, CFTR proteinlerinin üretilmesinden sorumludur. Bu proteinler düzgün bir şekilde çalışırken, sıvıların ve tuzun hücrelere girip çıkmasına yardımcı olurlar.

Kistik Fibrozis Vakfı'na (CFF) göre, bilim adamları gende CF'ye neden olabilecek 1.700'den fazla farklı mutasyon türü tanımladılar. CF geliştirmek için çocuğunuzun mutasyona uğramış iki kopyasını miras alması gerekir. CFTR gen – her biyolojik ebeveynden bir tane.

Çocuğunuzun sahip olduğu spesifik genetik mutasyon tipine bağlı olarak, CFTR proteinleri üretemeyebilirler. Diğer durumlarda, düzgün çalışmayan CFTR proteinleri üretebilirler. Bu kusurlar akciğerlerinde mukus birikmesine neden olur ve onları komplikasyon riski altına sokar.

Ne tür mutasyonlar CF'ye neden olabilir?

Bilim adamları dünyadaki mutasyonları sınıflandırmak için farklı yollar geliştirdiler. CFTR gen. Şu anda sıralıyorlar CFTR gen mutasyonları, neden olabileceği sorunlara dayanarak beş gruba ayrılır:

  • Sınıf 1: Protein üretim mutasyonları
  • Sınıf 2: protein işleme mutasyonları
  • Sınıf 3: geçit mutasyonları
  • Sınıf 4: iletim mutasyonları
  • Sınıf 5: yetersiz protein mutasyonları

Çocuğunuzun sahip olduğu spesifik genetik mutasyon tipleri geliştirdikleri semptomları etkileyebilir. Ayrıca tedavi seçeneklerini de etkileyebilir.

Genetik mutasyonlar tedavi seçeneklerini nasıl etkiler?

Son yıllarda, araştırmacılar farklı ilaç türlerini farklı mutasyon türleriyle eşleştirmeye başladılar. CFTR gen. Bu süreç terapi olarak bilinir. Çocuğunuzun doktorunun hangi tedavi planının kendileri için en iyi olduğunu belirlemesine yardımcı olabilir.

Çocuğunuzun yaşına ve genetiğine bağlı olarak, doktorları bir CFTR modülatörü reçete edebilir. Bu ilaç sınıfı, bazı CF hastalarını tedavi etmek için kullanılabilir. Belirli CFTR modülatörleri sadece belirli tiplerde çalışanlar için çalışır CFTR gen mutasyonları.

ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) şu ana kadar üç CFTR modülatör terapisini onayladı:

  • ivacaftor (Kalydeco)
  • lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
  • tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CFF, CF'li kişilerin yaklaşık yüzde 60'ının bu ilaçlardan birinden faydalanabileceğini bildirdi. Gelecekte, bilim adamları daha fazla insana fayda sağlayabilecek diğer CFTR modülatör terapilerini geliştirmeyi umuyor.

Bir tedavinin çocuğum için uygun olup olmadığını nasıl anlarım?

Çocuğunuzun bir CFTR modülatöründen veya başka bir tedaviden fayda sağlayıp sağlayamayacağını öğrenmek için doktoruyla konuşun. Bazı durumlarda, doktorları çocuğunuzun durumu ve ilaca nasıl tepki verebileceği hakkında daha fazla bilgi edinmek için testler isteyebilir.

CFTR modülatörleri çocuğunuz için uygun değilse, başka tedaviler de yapılabilir. Örneğin, doktorları şunları yazabilir:

  • mukus tiner
  • bronkodilatörler
  • antibiyotikler
  • sindirim enzimleri

İlaç reçete etmeye ek olarak, çocuğunuzun sağlık ekibi, çocuğunuzun akciğerlerinden mukusun çıkması ve boşaltılması için hava yolu temizleme tekniklerinin (ACT) nasıl uygulanacağını öğretebilir.

Götürmek

Birçok farklı genetik mutasyon CF'ye neden olabilir. Çocuğunuzun sahip olduğu spesifik genetik mutasyon tipleri semptomlarını ve tedavi planını etkileyebilir. Çocuğunuzun tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorlarıyla konuşun. Çoğu durumda, doktorları genetik test önerecektir.