Home Sağlık Hastalıklar ve Belirtiler BRCA-Pozitif Olmak Hakkında Bilmeyebileceğiniz 5 Şey

BRCA-Pozitif Olmak Hakkında Bilmeyebileceğiniz 5 Şey

0
7

BRCA gen mutasyonuna sahip olmak, kanser karşısında güçsüz olduğunuz anlamına gelmez.

Drazen / Getty Images

Genetik danışmanın aranmasını beklemiyordum. Yakın zamanda 37 yaşında meme kanseri teşhisi konulan, genetik testin çok genç biri hastalığı geliştirdiğinde standart bir uygulama olduğunu düşündüm.

Ailemde hiç kimse, BRCA gen mutasyonu ile ilişkilendirdiğim iki koşul olan meme veya yumurtalık kanseriyle ilgilenmemişti. Elbette kanserimin arkasında genlerimin olabileceğinden şüphelenmek için hiçbir nedenim yoktu.

Test sonuçlarım farklı bir hikaye anlattı. Danışman bana pozitif test ettiğimi bildirdi. BRCA2 Muhtemelen kanserimin gelişimini teşvik eden mutasyon.

Ailemde meme veya yumurtalık kanseri geçmişim olmasa da, yakında öğrenecektim. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlar bir dizi koşula bağlıdır.

Angelina Jolie gibi yüksek profilli taşıyıcılar sayesinde hepimiz bu genetik mutasyonların daha fazla farkına varmış olsak da, BRCA genleri hakkında hala çoğunun bilmediği çok şey var.

Herkesin BRCA genleri vardır

BRCA mutasyonum teşhis edildiğinde, insanlar genellikle “oh, o gene sahipsin” derlerdi.

Aslında hepimiz var BRCA1 ve BRCA2 genler. Düzgün çalıştıklarında bu genler, göğüs, yumurtalık ve diğer vücut bölgelerindeki hücrelerin kontrolden çıkmasını önleyerek tümör baskılayıcı görevi görür.

BRCA genleri bir mutasyona sahip olduğunda, tümör baskılayıcı görevlerini yerine getiremezler, bu da mutasyona uğramış genlere sahip olanları daha yüksek kanser riskine sokar.

BRCA gen mutasyonları birden çok kansere bağlıdır

Göğüs ve yumurtalık kanserleri, BRCA gen mutasyonlarına bağlı hastalığın en iyi bilinen versiyonları olsa da, mutasyonun neden olabileceği birkaç başka tür vardır:

  • fallop tüpü kanseri
  • birincil periton kanseri
  • prostat kanseri
  • pankreas kanseri

Melanom bile (özellikle BRCA2 patojenik varyant) muhtemelen BRCA gen mutasyonlarına bağlı olarak tanımlanmıştır.

Büyükannem ve büyük büyükbabam pankreas kanseriyle uğraşırken, bu bilgi benim için kendi BRCA mutasyonumun gizemini çözdü.

BRCA1 mutasyonları, BRCA2 mutasyonlarından daha yüksek kanser riski taşır

İkisi de BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlar, bir taşıyıcının göğüs ve yumurtalık kanseri geliştirme riskini artırır, risk yüzdesi her ikisi için aynı değildir.

Göre Ulusal Kanser EnstitüsüYüzde 55 ila 72’si BRCA1 mutasyona sahip olanların yüzde 45 ila 69’una kıyasla, 70 ila 80 yaşlarında meme kanseri gelişecektir. BRCA2 mutasyon.

Yumurtalık kanseri için, BRCA1 mutasyon, hastalığı olanların yüzde 11 ila 17’sine kıyasla, 70 ila 80 yaşlarında hastalığı geliştirecektir. BRCA2 mutasyon.

Bu rakamlar, genel popülasyon oranlarından çok daha yüksektir; kadınların yaklaşık yüzde 13’ü göğüs kanseri ve yüzde 1,2’si yumurtalık kanseri geliştirmektedir.

Bazı gruplar BRCA gen mutasyonları için daha fazla risk altındadır

Göğüs veya yumurtalık kanseri olan yakın aile üyelerine sahip kişilerin BRCA pozitif olma riskinin daha yüksek olduğu mantıklı olsa da, daha az belirgin olan ve daha fazla risk taşıyan diğer gruplar da var. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC).

Bunlar şunları içerir:

  • 50 yaşından önce meme kanseri olan akrabaları olanlar
  • 50 yaşından önce meme kanseri geliştirenler
  • meme kanseri olan bir erkek akrabası olanlar

Aşkenazi Yahudi kökenli kadınların da BRCA gen mutasyonlarına sahip olma olasılığı daha yüksektir.

HKM’ye göre, 40’ta 1 Aşkenazi Yahudi kadınlarında BRCA mutasyonu var. CDC, herhangi bir birinci dereceden akrabası (anne, kızı veya kız kardeşi) veya aynı tarafta meme veya yumurtalık kanseri olan iki ikinci derece akrabası (büyükanne, teyze veya yeğen) olan Aşkenazlı Yahudi kadınlara genetik olduğunu düşünmelerini tavsiye eder. danışmanlık.

BRCA pozitif olmak, çocuklarınızın mutasyona sahip olacağı anlamına gelmez

Aldığımda kabul etmesi en zor şeylerden biri BRCA2-pozitif teşhis, bu mutasyonu genç oğluma geçirmiş olabileceğim düşüncesiydi.

Bununla birlikte, genetik danışmanımla konuştuktan sonra, mutasyonumu miras almama ihtimalinin yüzde 50 olduğunu öğrendim.

BRCA genlerinin iki bölümü vardır, biri anne, diğeri babanın katkıda bulunduğu. Bu nedenle, bir ebeveynin geninin bir mutasyona uğramış kısmı ve bir mutasyona uğramamış kısmı varsa, işleyen kısmı geçmek mümkündür.

Oğlum şu anda test edilemeyecek kadar genç, ama umarım benim BRCA2 gen.

Bilgi hayat kurtarır

Belki de BRCA pozitif teşhisi hakkında öğrendiğim en önemli şeylerden biri, kanser karşısında güçsüz olduğum anlamına gelmemesidir.

Riskimi bildiğimden, göğüslerime kanserin geri dönme riskini azaltmak için daha az invaziv bir lumpektomi yerine bilateral mastektomi gibi kararlar vermek için donanımlıydım.

Ayrıca yumurtalıklarımda veya fallop tüplerimde kanser gelişme riskini ortadan kaldırmak için önleyici bir ooferektomi yaptırmayı seçtim.

Kanser gibi bir hastalıkta, bu tür bilgiler kelimenin tam anlamıyla hayat kurtarabilir.


Jennifer Bringle, diğer satış noktalarının yanı sıra Glamour, Good Housekeeping ve Parents için yazmıştır. Kanser sonrası deneyimiyle ilgili bir anı üzerinde çalışıyor. Onu takip edin Twitter ve Instagram.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here