BRCA Geniyle İlişkili Kanser Riskleri

BRCA geni nedir?

BRCA genleri, DNA’daki hasarı bastırmaya ve onarmaya yardımcı olacak proteinlerin üretilmesinden sorumludur. Bu önemli bir görevdir çünkü hasarlı DNA, belirli kanserlere yakalanma riskinizi artırabilir.

İki tür BRCA geni vardır:

• Meme Kanseri Gen 1 (BRCA1)
• Meme Kanseri Geni 2 (BRCA2)

Bazen bu genler, potansiyel tümör gelişimiyle savaşma yeteneklerini baskılayabilen mutasyonlara uğrayabilir.

BRCA gen mutasyonları

Var iki kopya Ebeveynlerinizin her birinden gelen her iki BRCA geninden. Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde de BRCA gen mutasyonu varsa, bu tür mutasyonlara sahip olma riskiniz de daha fazladır.

Ulusal Kanser Enstitüsü (NCI), BRCA gen mutasyonlarının 400’de 1 insanlar, ayrıca belirli etnik gruplarda daha yüksek bir yaygınlığa dikkat çekiyorlar. Bunlara Aşkenazi Yahudisi, İzlanda, Norveç ve Hollanda kökenli olanlar dahildir.

BRCA gen mutasyonunuz varsa, belirli kanserler – özellikle meme ve yumurtalık kanserleri – için riskiniz daha yüksek olabilir. Bununla birlikte, bu mutasyonlar, diğer kanser türlerini geliştirme şansınızı da artırabilir.

BRCA mutasyonunuz olup olmadığını bilmenin tek yolu genetik testten geçmektir. Bu adım, özellikle ebeveynlerinizden birinin bu tür gen mutasyonuna sahip olduğunu biliyorsanız önemlidir.

BRCA gen mutasyonu ile ilişkili meme kanseri riskleri

BRCA gen mutasyonlarının öncelikle kalıtsal meme kanseri riskini artırdığı bilinmektedir.

NCI tahmin ediyor yüzde 13 kadınların yüzdesi hayatlarının bir noktasında meme kanserine yakalanacak. Ancak, yüzde 55 ila 72 miras kalan kadınların BRCA1 mutasyon ve yüzde 45 ila 69 kim miras alır BRCA2 mutasyon, 70 ila 80 yaşlarında meme kanseri geliştirecektir.

Dikkate alınması gereken bir diğer risk, karşı meme kanseridir. Bu meme kanseri türü, orijinal kanser teşhisinin yapıldığı yerdeki karşı memeyi etkiler. NCI’ye göre, bu risk zamanla artar. yüzde 20 ila 30 on yıl sonra risk ve yüzde 40 ila 50 20 yıl sonra.

BRCA varyantları olan kadınlarda ayrıca artan risk üçlü negatif meme kanseri (TNBC).

Meme kanseri kadınlarda en sık görülürken 55 yıldan fazla BRCA mutasyonlarına sahip olmak, daha erken tümör geliştirme riskinizi artırabilir.

BRCA gen mutasyonu ile ilişkili yumurtalık kanseri riskleri

BRCA gen mutasyonları ile ilişkili bir diğer dikkate değer risk, yumurtalık kanserini içerir. Amerikan Kanser Derneği’ne göre, kadınların yüzde 2’sinden daha azı yumurtalık kanseri geliştirirken, vakaların yüzde 25’i kalıtsal gen mutasyonlarına atfedilir.

NCI, kadınların yüzde 39 ila 44’ünün BCRA1 varyantları bu kanseri geliştirecek ve yüzde 11 ila 17 olan kadınların BCRA2 varyantlar geliştirebilir.

Ayrıca, daha önceden meme kanseri geçirdiyseniz, daha büyük bir risk yumurtalık kanseri geliştirmek.

BRCA gen mutasyonu ile ilişkili diğer kanser riskleri

BRCA gen mutasyonları öncelikle kadınlarda meme ve yumurtalık kanserleri ile ilişkilidir. Bununla birlikte, gen varyantları diğer kanserlerin riskini de artırabilir.

Bunlar aşağıdakileri içerebilir:

• erkeklerde meme kanseri
• prostat kanseri

• fallop tüpü kanseri

• kadınlarda bazen yumurtalıklara yayılan birincil periton kanseri

• pankreas kanseri
• çocuklarda akut miyeloid lösemi

BRCA gen mutasyonu için kimler test edilmelidir?

Kişisel veya aile geçmişinizde belirli kanserler varsa, BRCA varyantları için genetik testi düşünebilirsiniz. Bu özellikle meme ve yumurtalık kanserleri durumunda geçerlidir.

Halihazırda bir kanser teşhisi koymuş olsanız bile, genetik testler onkoloğunuzun doğru tedavi sürecini belirlemesine yardımcı olabilir.

Ebeveynlerinizden birinin bilinen bir hastalığı varsa, doktorunuz muhtemelen test önerecektir. BRCA1 veya BRCA2 mutasyon. Bu iki varyant için genetik testler, testten sonra yapılabilir. 18 yaş.

BRCA gen mutasyonları için test, bir kan veya tükürük örneği yoluyla bir laboratuarda yapılabilir. Evde genetik testler de mevcut olsa da, aşağıdaki seçenekleri bulmak önemlidir. FDA onaylıdır.

Yanlış negatif sonuçlar için bir risk olduğunu unutmayın. Bu, belirli testin vücudunuzdaki varlığına rağmen BCRA gen mutasyonlarını tespit etmediği anlamına gelir.

Testiniz pozitif çıkarsa ne yapmalısınız?

Pozitif bir test sonucu, “olası patojenik” veya “patojenik” bir varyantınız olduğu anlamına gelir. Belirli kanserler için yüksek risk altında olsanız da, bir BRCA mutasyonuna sahip olmak otomatik olarak kansere yakalanacağınız anlamına gelmez.

Yine de, pozitif bir test sonucuna sahip olmak, kanseri hafifletmeye veya erkenden yakalamaya yardımcı olmak için güçlü bir araç olabilir. Örneğin, doktorunuz erken tarama önerebilir.

Bazı insanlar ayrıca kanseri önlemek için daha agresif tedavileri tercih eder. Örnekler arasında koruyucu mastektomiler, kemopreventif ilaçlar veya yumurtalık/fallop tüpünün çıkarılması sayılabilir.

Halihazırda bir kanser teşhisiniz varsa ve pozitif bir BRCA mutasyon testi sonucu alıyorsanız, bu doğru tedavi sürecini belirleyebilir. Poli-ADP riboz polimeraz (PARP) inhibitörleri özellikle yardımcı olabilir. Bu kanser ilaçları, BRCA varyantlarının varlığında DNA onarımını teşvik eder.

Son olarak, negatif test yaparsanız, ailenizde kanser için risk faktörleri öyküsü varsa doktorunuz yine de dikkatli olmak isteyebilir. Bu, yanlış negatif sonuçlar olması durumunda takip eden genetik testleri içerebilir.