Akondroplazi nedir?

Akondroplazi, orantısız cüceleşmeye neden olan bir kemik büyüme bozukluğudur. Cücelik bir yetişkin olarak kısa boy koşulu olarak tanımlanır. Akondroplazi olan insanlar normal boyda gövde ve kısa uzuvlarla boy kısadır. En yaygın orantısız cücelik türüdür.

Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi'ne (CUMC) göre, hastalık 25.000 canlı doğumdan yaklaşık 1'inde görülür. Erkeklerde ve kadınlarda eşit derecede yaygındır.

Erken fetal gelişim sırasında, iskeletinizin çoğu kıkırdaktan oluşur. Normal olarak, çoğu kıkırdak sonunda kemiğe dönüşür. Bununla birlikte, akondroplazi varsa, kıkırdakların çoğu kemiğe dönüşmez. Bu, FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

FGFR3 geni vücudunuza kemik büyümesi ve bakımı için gerekli bir protein yapmasını söyler. FGFR3 genindeki mutasyonlar proteinin aşırı aktif olmasına neden olur. Bu normal iskelet gelişimine müdahale eder.

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne (NHGRI) göre, vakaların yüzde 80'inden fazlasında akondroplazi kalıtsal değildir. Bu vakalara FGFR3 genindeki spontan mutasyonlar neden olur.

Vakaların yaklaşık yüzde 20'si kalıtsaldır. Mutasyon, otozomal dominant kalıtım paternini takip eder. Bu, bir çocuğun akondroplaziye sahip olması için sadece bir ebeveynin kusurlu bir FGFR3 genini geçmesi gerektiği anlamına gelir.

Bir ebeveynin durumu varsa, çocuğun bunu elde etme şansı yüzde 50'dir.

Her iki ebeveynin de durumu varsa, çocukta:

  • yüzde 25 normal boy şansı
  • akondroplaziye neden olan bir kusurlu gene sahip olma şansı yüzde 50
  • Homozigot akondroplazi adı verilen ölümcül bir akondroplazi ile sonuçlanacak iki kusurlu geni kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 25

Homozigot akondroplazi ile doğan bebekler doğduktan birkaç ay sonra genellikle ölü doğarlar veya ölürler.

Ailenizde akondroplazi öyküsü varsa, gelecekteki çocuğunuzun sağlık risklerini tam olarak anlayabilmeniz için hamile kalmadan önce genetik testi düşünebilirsiniz.

Akondroplazi olan insanlar genellikle normal zeka seviyelerine sahiptir. Belirtileri zihinsel değil fizikseldir.

Doğumda, bu duruma sahip bir çocuğun muhtemelen şunları olacaktır:

  • yaş ve cinsiyet için ortalamanın oldukça altında olan kısa boy
  • vücut yüksekliğine kıyasla kısa kollar ve bacaklar, özellikle üst kollar ve uyluklar
  • halkanın ve orta parmakların birbirinden uzağa işaret edebileceği kısa parmaklar
  • vücuda kıyasla orantısız olarak büyük bir kafa
  • anormal derecede büyük, belirgin bir alın
  • alın ve üst çene arasındaki yüzün az gelişmiş bir bölgesi

Bir bebeğin sahip olabileceği sağlık sorunları şunları içerir:

  • yürüme ve diğer motor becerilerde gecikmelere neden olabilecek azalmış kas tonusu
  • kısa süreli yavaş yavaş nefes alma veya durmayı içeren solunum apnesi
  • hidrosefali veya “beyindeki su”
  • omuriliği sıkıştırabilen omurilik kanalının daralması olan spinal stenoz

Akondroplazi olan çocuklar ve yetişkinler:

  • dirseklerini bükmekte zorluk çekmek
  • obez ol
  • kulaklardaki dar geçişler nedeniyle tekrarlayan kulak enfeksiyonları yaşarlar
  • eğik bacaklar geliştirmek
  • kifoz veya lordoz adı verilen omurganın anormal bir eğriliği geliştirmek
  • yeni veya daha şiddetli spinal stenoz geliştirmek

Philadelphia Çocuk Hastanesi'ne (CHOP) göre, akondroplazi olan yetişkinler için ortalama yükseklik 4 feet, erkekler için 4 inç ve 4 feet, kadınlar için 1 inç'tir. Akondroplazisi olan bir yetişkinin 5 feet yüksekliğe ulaşması nadirdir.

Doktorunuz hamileyken veya bebeğiniz doğduktan sonra çocuğunuza akondroplazi tanısı koyabilir.

Hamilelik sırasında teşhis

Akondroplazinin bazı özellikleri bir ultrason sırasında tespit edilebilir. Bunlar hidrosefali veya anormal derecede büyük bir başı içerir. Doktorunuz akondroplaziden şüphelenirse, genetik testler istenebilir. Bu testler, rahimdeki fetusu çevreleyen sıvı olan bir amniyotik sıvı örneğinde kusurlu FGFR3 genini arar.

Çocuğunuz doğduktan sonra teşhis

Doktorunuz çocuğunuzun özelliklerine bakarak teşhis koyabilir. Doktor ayrıca bebeğinizin kemiklerinin uzunluğunu ölçmek için X-ışınları isteyebilir. Bu, bir tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir. Arızalı FGFR3 genini aramak için kan testleri de istenebilir.

Akondroplazi için tedavi veya spesifik bir tedavi yoktur. Herhangi bir komplikasyon ortaya çıkarsa, doktorunuz bu sorunları ele alacaktır. Örneğin, kulak enfeksiyonları için antibiyotikler verilir ve ciddi spinal stenoz vakalarında ameliyat yapılabilir.

Bazı doktorlar, çocuğun kemiklerinin büyüme oranını arttırmak için büyüme hormonları kullanır. Bununla birlikte, yükseklik üzerindeki uzun vadeli etkileri belirlenmemiştir ve en iyi ihtimalle mütevazı oldukları düşünülmektedir.

NHGRI'ye göre, akondroplazisi olan çoğu insan normal bir yaşam süresine sahiptir. Bununla birlikte, yaşamın ilk yılında biraz artmış ölüm riski vardır. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde artmış kalp hastalığı riski de olabilir.

Akondroplazi varsa, omurgaya zarar verebilecek darbe sporlarından kaçınmak gibi bazı fiziksel uyarlamalar yapmanız gerekebilir. Ancak, yine de dolu bir hayat yaşayabilirsiniz.